冰島雷克雅未克2024年7月24日 /美通社/ -- 安進子公司deCODE Genetics旗下科學家進行的一項新研究顯示，序列變異驅動了DNA甲基化與基因表達之間的相關性。 相同變異與各種疾病以及其他人體特征有關。
該研究今日發表于科學雜志《自然遺傳學》上，標題為：CpG甲基化與基因表達之間的相關性由序列變異驅動。
納米孔測序是ONT（牛津納米孔科技）開發的一項新技術，使我們能夠實時分析DNA序列。 這項技術能夠幫助我們通過微小蛋白質孔繪制DNA分子，電流的實時測量能夠顯示DNA中的哪些核苷酸已經通過蛋白質孔。 我們可以借此讀取DNA中的核苷酸序列，同時還可以從這些相同的測量中檢測核苷酸的化學變化。
其中一種變化被稱為DNA甲基化，對于決定哪些基因在特定時間被激活非常重要，科學界通常稱之為基因表達調控。 納米孔測序技術可以直接測量DNA甲基化，同時還能產生比現有技術更長的DNA序列讀數。 這些進展為科研人員提供了新的機會，使其可以測量人類基因組中所有CpG位點的DNA甲基化。同時，這項技術能夠讀取更長的DNA序列，由此我們可以分別確定來自父母雙方的染色體上的DNA甲基化。
在這項研究中，科學家能夠將CpG甲基化、基因表達和序列變異的等位基因分配給親本染色體，使他們能夠在單倍型水平上研究這三組測量值之間的相關性。 該研究表明，序列變異會影響DNA甲基化，此外，其中一些變異可能與各種疾病以及其他人體特征有關。 重要的是，該研究表明，DNA甲基化與基因表達之間的相關性可以歸因于序列變異，表明了這些變異正是驅動因素。
大多數與疾病相關的序列變異存在于非編碼基因組中，即基因組中非編碼蛋白質的區域。 因此，很難理解非編碼序列變異的致病方式。 通過研究DNA甲基化的影響，科學家能夠證明許多此類變異與此前疾病相關的序列變異相對應，從而使我們能夠更好地了解此類變異如何導致疾病的發展。
