加利福尼亞州圣迭戈2025年2月25日 /美通社/ -- 2025年2月24日，因美納公司（納斯達(dá)克股票代碼：ILMN）推出一系列技術(shù)路線圖創(chuàng)新，建立了業(yè)內(nèi)最大的組學(xué)解決方案和測序應(yīng)用產(chǎn)品組合。這些解決方案涵蓋了基因組學(xué)、空間轉(zhuǎn)錄組學(xué)、單細(xì)胞分析、CRISPR技術(shù)、表觀遺傳學(xué)和數(shù)據(jù)分析軟件，將幫助研究人員深入了解疾病的驅(qū)動(dòng)因素。基于擁有卓越質(zhì)量、一致性和準(zhǔn)確性的因美納測序儀，這些新型組學(xué)解決方案在規(guī)模、準(zhǔn)確性和可靠性方面均超越了行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)。擴(kuò)展后的多組學(xué)產(chǎn)品組合將于美國東部時(shí)間2月24日在基因組生物學(xué)技術(shù)進(jìn)展大會(huì)（AGBT）上發(fā)布。
因美納首席執(zhí)行官Jacob Thaysen表示，"因美納是行業(yè)創(chuàng)新的中堅(jiān)力量，我們將凝聚因美納獨(dú)有的規(guī)模和影響力，帶來突破性的全新解決方案。因美納始終致力于為基因組學(xué)突破開辟新路徑，現(xiàn)在我們致力于加速多組學(xué)各個(gè)領(lǐng)域的進(jìn)展。我們的技術(shù)將幫助研究人員更全面地了解生物學(xué)，加快將數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為洞察，從而真正實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療。"
因美納首席技術(shù)官Steve Barnard博士表示，"因美納一如既往地推動(dòng)開拓性創(chuàng)新并塑造行業(yè)標(biāo)桿。正如研究人員所信賴的準(zhǔn)確、完整且全面的基因組視圖一樣，因美納現(xiàn)在將這些屬性引入整個(gè)多組學(xué)領(lǐng)域的探索中，并提供了充分保障價(jià)值與可用性的完整工作流程。這些解決方案是科研發(fā)現(xiàn)的一次飛躍，我們非常期待將其帶入更多的實(shí)驗(yàn)室。"
因美納在AGBT上的系列發(fā)布驅(qū)動(dòng)多組學(xué)發(fā)現(xiàn)規(guī)模與質(zhì)量提升
在AGBT研討會(huì)上，因美納將展示基于其測序平臺(tái)及全新多模態(tài)數(shù)據(jù)分析平臺(tái)的多組學(xué)能力的最新進(jìn)展。這些進(jìn)展表明，因美納持續(xù)致力于為客戶提供簡化工作流程的端到端解決方案，并不斷擴(kuò)大其多組學(xué)產(chǎn)品組合，其中包括 Illumina Single Cell 和 Illumina Protein Prep。
"星座映射讀取技術(shù)"解鎖罕見病檢測的全新可能。因美納的"星座映射讀取（constellation mapped read）"技術(shù)旨在加深對(duì)基因組的理解，并簡化全基因組工作流程，同時(shí)減少傳統(tǒng)的文庫制備。該技術(shù)目前正在開發(fā)中，早期測試表明，其在復(fù)雜基因組區(qū)域、超長相位和大型結(jié)構(gòu)重排方面的檢測能力得到了增強(qiáng)。這些進(jìn)步有望為更加快速、全面的疾病檢測提供支持。
Rady兒童基因組醫(yī)學(xué)研究所總裁兼首席執(zhí)行官Stephen Kingsmore博士將分享其對(duì)"星座映射讀取"技術(shù)的經(jīng)驗(yàn)，以及該技術(shù)對(duì)全面、快速全基因組測序的潛在影響，從而實(shí)現(xiàn)更早的遺傳和罕見疾病診斷。
"‘星座映射讀取'技術(shù)能夠提供結(jié)構(gòu)性變異的高分辨率視圖——包括導(dǎo)致男孩A型血友病的最常見原因，這是標(biāo)準(zhǔn)方法目前無法實(shí)現(xiàn)的——這是基因組測序領(lǐng)域令人印象深刻的進(jìn)步，" Kingsmore表示，"以前，這些變異必須通過定制的一次性測定來確定，通常需要一個(gè)月或更長時(shí)間。‘星座映射讀取'技術(shù)讓我們能夠在僅一天多的時(shí)間內(nèi)完成從快速測序到深入分析的過程。"
美國東部時(shí)間2月24日星期一下午4:30至4:50，Kingsmore博士將在AGBT并行會(huì)議上發(fā)表題為《新型全基因組測序工作流程助力設(shè)計(jì)針對(duì)罕見遺傳病患者的等位基因特異性反義寡核苷酸》的摘要。基于"星座映射讀取"技術(shù)的產(chǎn)品預(yù)計(jì)將于2026年進(jìn)行商業(yè)發(fā)布。
因美納推出面向CRISPR研究的單細(xì)胞解決方案。單細(xì)胞技術(shù)有望為腫瘤學(xué)、免疫學(xué)和藥物靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)等廣泛的研究領(lǐng)域帶來重要的生物學(xué)見解。全新 Perturb-seq 解決方案以前所未有的規(guī)模為因美納的多組學(xué)產(chǎn)品組合帶來了 Perturb-seq 實(shí)驗(yàn)的新功能，從而使得在單細(xì)胞層面上發(fā)現(xiàn)藥物作用機(jī)制，并對(duì)復(fù)雜遺傳疾病的治療方法進(jìn)行臨床研究成為可能。這項(xiàng)技術(shù)還將用于上周宣布的與博德臨床實(shí)驗(yàn)室（Broad Clinical Labs） 的合作，旨在快速擴(kuò)展單細(xì)胞解決方案，并在三年內(nèi)實(shí)現(xiàn) 50 億單細(xì)胞圖譜生態(tài)系統(tǒng)。
該解決方案預(yù)計(jì)將在2025年底推出，提供三種新的試劑盒型號(hào)，分別可兼容每份樣本10,000、100,000和1,000,000個(gè)細(xì)胞，以支持從100個(gè)引導(dǎo)RNA（gRNA）序列的靶向研究到單次實(shí)驗(yàn)超過10,000個(gè)gRNA的全基因組規(guī)模的發(fā)現(xiàn)。該解決方案利用對(duì) Fluent PIPseq 基礎(chǔ)技術(shù)的最新改進(jìn)，在同一檢測中對(duì) CRISPR gRNA 序列和 3' RNA 基因表達(dá)進(jìn)行雙重測量。與目前的單細(xì)胞試劑盒相比，gRNA 直接捕獲帶來了更具成本效益的工作流程、更高的靈敏度和更強(qiáng)大的可擴(kuò)展性。
該解決方案將提供CRISPR激活、失活或靶向基因編輯Perturb-seq實(shí)驗(yàn)的單細(xì)胞讀數(shù)，用于細(xì)胞圖譜繪制或藥物篩選研究等振奮人心的應(yīng)用。這些試劑盒兼容所有因美納測序儀，并且工作流程包括通過因美納軟件進(jìn)行 CRISPR gRNA 篩選的 DRAGEN 單細(xì)胞 RNA 分析。
因美納的5堿基解決方案用于甲基化分析和變異檢測，提升了遺傳及表觀遺傳數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性。因美納的 5 堿基甲基化分析解決方案目前處于早期試用階段，可在一次檢測中同時(shí)進(jìn)行基因變異和甲基化檢測。DNA 甲基化會(huì)影響基因的表達(dá)方式和時(shí)間。檢測和分析 DNA 甲基化的能力能夠幫助研究人員深化對(duì) DNA 甲基化模式如何影響發(fā)育、細(xì)胞分化、腫瘤進(jìn)展和環(huán)境暴露等生物學(xué)過程的理解。最終，它可以幫助研究人員確定用于檢測、診斷和治療策略的潛在生物標(biāo)志物。
因美納的解決方案預(yù)計(jì)于2026年推出，它將通過單次文庫制備、測序和分析運(yùn)行，提供對(duì)基因組、無細(xì)胞DNA或靶向測定的5堿基洞察，從而在保持成本效益的同時(shí)加深對(duì)基因組的理解。目前，采用 5 堿基解決方案的行業(yè)障礙包括成本、可用性和缺乏可靠的分析解決方案。現(xiàn)有的 DNA 和甲基化同步檢測產(chǎn)品在遺傳和表觀遺傳數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性方面存在局限性。因美納的解決方案旨在通過提供更加簡便、更具成本效益的端到端解決方案來解決這些障礙，從而在單次實(shí)驗(yàn)中實(shí)現(xiàn)遺傳變異和甲基化的高精度檢測。
美國東部時(shí)間2月25日星期二晚上9:10至9:30的AGBT并行會(huì)議上，倫敦健康科學(xué)中心研究所分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室主任Bekim Sadikovic博士將以《用于罕見未確診遺傳病的遺傳變異和表觀遺傳標(biāo)志物同時(shí)檢測的新集成平臺(tái)》為題，發(fā)表該解決方案的早期試用客戶數(shù)據(jù)。
因美納將空間轉(zhuǎn)錄組學(xué)技術(shù)推向規(guī)模化。因美納公司上周宣布，將展示其新的空間轉(zhuǎn)錄組學(xué)技術(shù)，該技術(shù)可實(shí)現(xiàn)每張玻片上數(shù)百萬個(gè)細(xì)胞的細(xì)胞分辨率，以推動(dòng)研究和發(fā)現(xiàn)的新路徑。基于因美納測序儀和集成多模態(tài)分析軟件的支持，因美納的空間組學(xué)技術(shù)為全轉(zhuǎn)錄組研究提供了前所未有的規(guī)模。該技術(shù)的捕獲區(qū)域面積將是現(xiàn)有技術(shù)的九倍，分辨率則高出四倍。博德研究所和因美納公司將合作開展一個(gè)開創(chuàng)性的空間組學(xué)旗艦項(xiàng)目，通過因美納全新空間組學(xué)技術(shù)展示大規(guī)模空間數(shù)據(jù)集的變革潛力。空間轉(zhuǎn)錄組學(xué)使研究人員能夠在細(xì)胞層面探索生物學(xué)的相互作用。例如，通過繪制細(xì)胞的詳細(xì)排列圖的"細(xì)胞圖譜"，研究人員可以在影響疾病的復(fù)雜組織結(jié)構(gòu)方面獲得全新洞察。這也為腫瘤微環(huán)境、疾病通路、神經(jīng)生物學(xué)、免疫腫瘤學(xué)等領(lǐng)域的發(fā)現(xiàn)提供了新的可能。作為一項(xiàng)端到端解決方案，空間轉(zhuǎn)錄組學(xué)技術(shù)還將以更具經(jīng)濟(jì)性的價(jià)格為單細(xì)胞和空間組學(xué)研究人員創(chuàng)造更大價(jià)值。該技術(shù)擬于2026年進(jìn)行商業(yè)發(fā)布。
Illumina Connected Multiomics（ICM）帶來因美納首個(gè)完全集成的多模態(tài)分析軟件。ICM作為一個(gè)多組學(xué)分析解決方案，提供了從樣本到洞察的無縫工作流程，幫助研究人員探索和分析多模態(tài)數(shù)據(jù)集，解鎖更深入的生物學(xué)洞察。它是一個(gè)簡單、直觀的工具，即使沒有生物信息學(xué)背景的科學(xué)家也可以利用它生成強(qiáng)大的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)和交互式可視化。這一全面的分析平臺(tái)取代了設(shè)置和維護(hù)起來可能困難又耗時(shí)的開源工具。ICM將提供可靠、準(zhǔn)確且集成的洞察，以便從層層組學(xué)數(shù)據(jù)中取得突破。
因美納在AGBT的研討會(huì)將于美國東部時(shí)間2月24日中午12點(diǎn)至下午1:30舉行。整個(gè)AGBT會(huì)議期間，因美納將在Osprey Lounge 1展示其端到端工作流程。了解更多關(guān)于因美納多組學(xué)解決方案的信息，請(qǐng)?jiān)L問illumina.com/innovation。
前瞻性聲明
本新聞稿包含涉及風(fēng)險(xiǎn)和不確定性的前瞻性聲明。我們的業(yè)務(wù)會(huì)受到一些重要因素的影響，這些因素可能導(dǎo)致實(shí)際結(jié)果與任何前瞻性陳述存在實(shí)質(zhì)性差異：(i) 開發(fā)、制造和推出新產(chǎn)品和服務(wù)所固有的挑戰(zhàn)；(ii) 我們制造堅(jiān)固耐用的儀器和耗材的能力；(iii) 客戶對(duì)新產(chǎn)品和服務(wù)的接受程度和滿意度；(iv) 客戶采用新產(chǎn)品的速度和規(guī)模，以及我們向美國證券交易委員會(huì)提交的文件中詳述的其他因素，包括我們最近提交的 10-K 表和 10-Q 表，或在公開電話會(huì)議中披露的信息，電話會(huì)議的日期和時(shí)間已事先公布。我們沒有義務(wù)，也不打算更新這些前瞻性聲明，審查或確認(rèn)分析師的預(yù)期，或提供有關(guān)本季度進(jìn)展的中期報(bào)告或更新。
關(guān)于因美納
因美納公司致力于推動(dòng)和激發(fā)基因組學(xué)的發(fā)展而不斷改善人類健康。專注創(chuàng)新使我們成為全球基因測序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者，并為全球范圍的科研、臨床和應(yīng)用市場客戶提供專業(yè)服務(wù)。我們的產(chǎn)品廣泛應(yīng)用于生命科學(xué)、腫瘤學(xué)、生殖保健、農(nóng)業(yè)及其他新興領(lǐng)域。欲了解更多信息，請(qǐng)?jiān)L問www.illumina.com.cn或關(guān)注因美納微信公眾號(hào)。
