冰島雷克雅未克2024年10月29日 /美通社/ -- deCODE genetics/Amgen的科學家及其合作者發現了六種與癌癥風險相關的罕見種系變異的新基因。 該研究結果今日發表于《自然遺傳學》雜志上，標題為“基于基因的罕見種系變異體負荷測試確定了六個癌癥易感基因”。

Kari Stefansson senior author of the paper, “Gene-based burden tests of rare germline variants identify six cancer susceptibility genes”, published today in Nature Genetics, discusses the paper with Erna V. Ivarsdottir first author on the paper.

天生攜帶可顯著改變癌癥風險的罕見序列變異的個體中會出現一組癌癥。 這種變異的發現，如 BRCA1 -和 BRCA2 基因中的變異，已經改善了早期癌癥檢測和靶向療法的開發，最終降低了癌癥負擔并改善了攜帶這些突變的人的預后。

在這項研究中，科學家分析了來自歐洲血統個體的三個大型遺傳數據集，包括130,991名癌癥患者和733,486名對照。 通過對22種不同癌癥類型的基因負荷關聯分析，他們發現了四個與患癌癥風險相關的新基因：前列腺癌的促凋亡 BIK 、結直腸癌的自噬 ATG12 、甲狀腺癌的 TG 以及肺癌和皮膚黑色素瘤的 CMTR2 。 這些變異所帶來的癌癥風險的相對增加幅度很大（ 90-295% ） ，但應注意的是，該研究的設計無法準確評估癌癥終生絕對風險。

此外，研究人員發現了第一個具有與癌癥風險降低相關的罕見變異的基因。 具體而言，發現 AURKB 的缺失可預防任何癌癥類型，而 PPP1R15A 的缺失與乳腺癌風險降低53%相關。 這表明抑制 PPP1R15A 可能是乳腺癌的治療選擇。

該研究揭示了對癌癥傾向所涉及的生物學機制的新見解，有望帶來更好的篩查和治療策略。

Kari Stefansson CEO of deCODE genetics and senior author on the paper in Nature Genetics, with Erna V. Ivarsdottir scientists at deCODE genetics and first author.