上海2020年7月23日 /美通社/ -- 近日，在繼領(lǐng)星醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室獲批CAP和CLIA實(shí)驗(yàn)室雙認(rèn)證后，又一喜事再次發(fā)生。領(lǐng)星為中國腫瘤患者打造的全面基因檢測產(chǎn)品CWES（臨床全外顯子組測序）正式獲得美國CLIA認(rèn)證，CWES是在CLIA/CAP質(zhì)控認(rèn)證體系下，達(dá)到其臨床驗(yàn)證標(biāo)準(zhǔn)和管理規(guī)范的實(shí)驗(yàn)室自建檢測（LDTs）產(chǎn)品，這意味著領(lǐng)星CWES結(jié)果的準(zhǔn)確性、可靠性和時(shí)效性都得到了國際權(quán)威實(shí)驗(yàn)室認(rèn)證機(jī)構(gòu)的認(rèn)可，領(lǐng)星出具的每一份臨床全外檢測報(bào)告和科研項(xiàng)目數(shù)據(jù)都達(dá)到了國際高標(biāo)準(zhǔn)的要求，可以為更多客戶提供精準(zhǔn)且高質(zhì)量的產(chǎn)品和服務(wù)。此次CWES validation 比對(duì)了1091例臨床樣本，涉及Ion ampliseq、免疫組化、FISH和毛細(xì)管電泳檢測平臺(tái)的交叉驗(yàn)證，其驗(yàn)證結(jié)果意味著領(lǐng)星CWES擁有更夯實(shí)的參與國內(nèi)外臨床試驗(yàn)的資質(zhì)和實(shí)力，與腫瘤藥物相關(guān)藥企的合作打下了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。

美國分子病理學(xué)會(huì)（Association of Molecular Pathology）、美國人類遺傳學(xué)協(xié)會(huì)（American Society of Human Genetics）、美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)院（American College of Medical Genetics）和美國臨床腫瘤學(xué)會(huì)（American Society of Clinical Oncology）會(huì)員Dr. Danbin Xu表示：“領(lǐng)星醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室的CWES檢測產(chǎn)品已經(jīng)嚴(yán)格按照CLIA、CAP要求的臨床產(chǎn)品性能驗(yàn)證實(shí)驗(yàn)確認(rèn)了產(chǎn)品的可檢測范圍、準(zhǔn)確性、精確性、靈敏度、特異性，達(dá)到了CLIA、CAP臨床檢測標(biāo)準(zhǔn)。自此，領(lǐng)星醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室的CWES產(chǎn)品按照CLIA、CAP檢測質(zhì)量管理體系進(jìn)行質(zhì)量控制，確保檢測結(jié)果的準(zhǔn)確和穩(wěn)定。”

關(guān)于領(lǐng)星CWES（臨床全外顯子組測序）

自創(chuàng)辦之初，領(lǐng)星就始終堅(jiān)持臨床全外顯子組測序在中國腫瘤精準(zhǔn)診療中的應(yīng)用，在全外顯子組測序的基礎(chǔ)上結(jié)合患者的病史、病理等臨床信息，提供可選擇的治療方案，并對(duì)患者進(jìn)行終身隨訪和持續(xù)的新藥信息更新。

目前，領(lǐng)星已建立了超過10000例中國實(shí)體腫瘤患者包括臨床全外顯子組在內(nèi)的數(shù)據(jù)庫（“基因+臨床”），覆蓋細(xì)分癌種超過50種，并構(gòu)建了中國不同腫瘤患者的基因變異譜，以便更準(zhǔn)確地判斷不同的腫瘤類型及預(yù)測預(yù)后，為中國的患者匹配更精準(zhǔn)的臨床治療方案。

領(lǐng)星CWES通過精細(xì)檢測人所有基因（約2.7萬）的全部外顯子區(qū)域，能夠重點(diǎn)針對(duì)以下5個(gè)臨床診治方向，給出相關(guān)基因的變異情況和臨床治療路徑推薦信息：

1.腫瘤somatic突變

• 全exome范圍內(nèi)的SNV， InDel和 CNV , 100%覆蓋NMPA（中國藥監(jiān)局）和FDA（美國藥監(jiān)局）批準(zhǔn)的全部已上市靶向藥物，以及國內(nèi)、外實(shí)時(shí)開展的靶向藥物臨床試驗(yàn)；為癌癥轉(zhuǎn)化研究和腫瘤藥物臨床開發(fā)提供強(qiáng)有力的解決方案和技術(shù)支持。

2.免疫治療的重要標(biāo)志物

• TMB、MSI/MMR的真實(shí)值以及其他耐藥或超進(jìn)展相關(guān)基因。近期TMB首次獲得FDA批準(zhǔn)成為指導(dǎo)患者治療選擇的生物標(biāo)志物，拓展了可從免疫治療中獲益的患者范圍，高TMB表達(dá)的患者選擇免疫治療，更可能獲益，而全外顯子組測序是TMB檢測的金標(biāo)準(zhǔn)，可以直接根據(jù)檢測的全部范圍來計(jì)算TMB，不需要通過設(shè)定生物分析算法定性的去反應(yīng)TMB。領(lǐng)星醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室的CWES經(jīng)過驗(yàn)證可以更加準(zhǔn)確穩(wěn)定的檢測出患者的TMB值,預(yù)測抗腫瘤免疫治療的療效并對(duì)個(gè)體化定制治療方案提供指導(dǎo)，造福更多腫瘤患者。
• 100%覆蓋NMPA（中國藥監(jiān)局）和FDA（美國藥監(jiān)局）批準(zhǔn)的全部已上市免疫藥物，以及國內(nèi)、外實(shí)時(shí)開展的免疫藥物臨床試驗(yàn)

3.遺傳性腫瘤相關(guān)的易感基因

• 幫助醫(yī)生對(duì)實(shí)體瘤患者的遺傳風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估

4.化療療效或毒副作用相關(guān)的基因

• 為化療毒副作用的評(píng)估提供參考信息

5.腫瘤分型、診斷和預(yù)后相關(guān)的其他基因

• 中國肝癌患者所特有的高頻突變位點(diǎn)和變異類型
• 神經(jīng)腫瘤“整合診斷”的要求的分子分型標(biāo)志物

此外，對(duì)于目前尚無標(biāo)準(zhǔn)治療手段或多線治療后現(xiàn)有標(biāo)準(zhǔn)療法已無法起效的難治性病例，CWES也有機(jī)會(huì)為這類患者提供更多的可能性。例如已上市藥物的超適應(yīng)癥應(yīng)用、尚處于臨床試驗(yàn)中的藥物的匹配、多藥物聯(lián)用或多治療手段聯(lián)用等方法，CWES能為這類超常規(guī)的治療策略的制定提供一定的依據(jù)。