北京2019年3月1日電 /美通社/ -- 昨日，時值國際罕見病日之際，由武田、微軟和歐洲罕見病組織（EURODIS，由800多個罕見疾組織聯合組建）共同創立的消除罕見病患兒診斷壁壘全球委員會（簡稱“全球委員會”）正式發布《消除罕見病患兒診斷壁壘調查結果和建議報告》（簡稱“報告”），總結罕見病患者在診斷方面存在的主要障礙，并提出克服這些障礙的可行建議。自2月20日起，該報告在全球重磅發布，并在美國紐約、比利時布魯塞爾的微軟辦公室以及北京同步舉辦發布儀式。

北京發布會由罕見病發展中心主任兼創始人、全球委員會成員黃如方先生主持，并特邀北京協和醫院副院長、中國罕見病聯盟秘書處秘書長張抒揚教授出席發表主題演講。逾500名罕見病專家及倡導者出席本次會議，一起就《報告》如何落地亞洲進行詳細解讀與深入交流。在現場研討會環節，黃如方先生攜同亞洲專家，從國際視野及本土視角分享深刻洞見，演講嘉賓包括：

• 劉森旺博士，武田亞太區醫學事務部負責人，新加坡Farrer Park醫院董事
• 楊啟平（Danny Yeo）先生，微軟亞洲時區區域醫療健康及社會服務業務發展負責人
• Saumya Shekhar Jamuar博士，新加坡KK婦幼保健院臨床遺傳學家，新加坡兒童未確診疾病項目學科帶頭人，新加坡新保集團Duke-NUS醫學院精準醫學研究所臨床主任，全球基因公司聯合創始人兼聯合首席科學官

發布會全體嘉賓合影（從左到右為：全球委員會成員、臺北榮民總醫院兒童醫學部遺傳咨詢中心主任及國立陽明大學臨床醫學研究所教授牛道明博士，Saumya Shekhar Jamuar，黃如方主任，張抒揚教授， 劉森旺博士，楊啟平先生）

2018年，夏爾（現已合并至武田）、微軟和歐洲罕見病組織共同成立全球委員會，由患者倡導組織、醫生和其他各領域專家共同組成多學科小組，旨在助力攻克影響罕見病群體的復雜挑戰。過去一年間，全球委員會通過患者、患者家屬和其他專家顧問收集相關信息以獲取核心洞察，并開發技術解決方案以縮短罕見病的確診時間。該路線圖可總結為以下三個解決方案：

1. 為患者及其家庭賦能。為照護者提供與醫生合作所需的工具，以便他們將看似無關的癥狀聯系在一起，或詢問是否需要進一步檢測，以幫助醫生實現準確診斷。
2. 為一線醫護人員配備診斷和轉診工具。為一線醫護人員傳授知識并配備工具，助力其迅速有效地識別可能患有罕見病的患者，并通過機器學習、專家指導和基因檢測等方法采取適當的措施。
3. 重新定義遺傳咨詢。開發創新方法，例如標準化報告和利用遠程醫療擴大患者就診機會等，幫助醫學遺傳學家更快地對需優先考慮的患者進行診斷。

全球委員會正在支持三個試點項目，發揮其成員的專業知識，并吸引矢志創新且志同道合的合作伙伴共同參與，將其解決方案付諸實踐。試點項目包括：

1. 通過多因素機器學習模式識別癥狀；
2. 通過協作工具實現“智能分診”和開展臨床遺傳學家虛擬小組咨詢；
3. 通過區塊鏈等新興技術，開發安全的患者注冊平臺和罕見病“護照”。

報告強調，將罕見病納入國際公共衛生優先事項的全球政策框架尤為重要，并建議采取具體的政策性行動，為制定解決方案提供支持，針對四個關鍵領域進行政策調整：協作診斷卓越中心、遺傳篩查、數據共享和隱私保護，從而支持和確保具體解決方案能夠得以實施。

罕見病發展中心主任、創始人、全球委員會成員黃如方先生表示：“作為一名罕見病患者和全球委員會成員，我有義務為那些長期被忽視、處于缺醫少藥狀態的罕見病患者群體發聲。過去一年間，我們攜手全球專家一起努力，成功制定了一份行動路線圖，助力縮短罕見病患者的診斷時間。現在，我們將采取行動，努力落實相關建議。通過這個平臺，中國可以向其他發達國家借鑒利用先進技術管理罕見病的經驗，與此同時，我們也希望借此機會，與世界各國分享我們的患者旅程，共同致力提高公眾對罕見病的認知。”

黃如方主任發表主題演講

中國有預計超過2000萬罕見病患者^[1]，每年新出生的罕見病患兒超過20萬^[2]；40%的罕見病患者都曾被誤診過至少一次^[3]，平均確診時間超5年^[4]。這極有可能帶來災難性的后果：例如，延誤挽救患兒生命的較佳治療時機；或者由于缺乏治療，擾亂患兒家庭的平靜生活，且難以規劃孩子的未來。

北京協和醫院副院長、中國罕見病聯盟秘書處秘書長張抒揚教授在主題演講中表示：“全球委員會致力消除罕見病診斷壁壘，并開發解決方案助力縮短罕見病確診時間，這些行動至關重要，能夠支持一線醫護人員對下一步診斷措施做出更明智、更迅速的決定。中國可以從全球委員會的研究成果及建議中獲益良多，未來我們也將繼續與世界一流的罕見病專家通力合作，推動中國罕見病事業的發展。”

張抒揚教授發表主題演講

近年來，中國出臺了一系列利好政策，旨在進一步改善罕見病的診療現狀。預計到2020年，中國將建立醫療中心，在全國范圍內對罕見疾病和特定類別重癥疾病進行診斷和治療，并主導先進醫療技術的全國推廣^[5]。

武田大中華區總裁單國洪先生表示：“作為全球罕見病領域的領航者和全球委員會聯合發起方之一，武田致力于與所有利益相關方通力合作，解決罕見病患者在疾病診斷方面未被滿足的緊迫需求。未來，武田將繼續為中國患者引入切實有效的創新技術方案，助力實現‘健康中國2030’的宏偉愿景。”

微軟亞洲時區區域醫療健康及社會服務業務發展負責人楊啟平先生（Danny Yeo）表示：“全球委員會通力合作解決全球罕見病群體亟待滿足的醫療需求，是科技醫療行業合作的典范。我們可以預見，通過利用人工智能和算法等新技術，未來罕見病患者及其家人將得到更好的支持以確保能及時獲得診斷，尤其是在亞洲。”

如需完整報告，請訪問：http://www.raredisease.cn/activity!detail?id=8a9d475463869c1901690a84e1b5044f&type=1

如需了解更多信息，請訪問：https://globalrarediseasecommission.com/ 查閱全球官方網站

[1] http://www.gov.cn/fuwu/2019-02/14/content_5365508.htm  
[2] 黃如方：攜手各界，應對罕見病中國挑戰.2017-9-18: http://health.qq.com/a/20170918/020988.htm        
[3]  Kole A., Faurisson F. (2010) Rare Diseases Social Epidemiology: Analysis of Inequalities. In: Posada de la Paz M., Groft S. (eds) Rare Diseases Epidemiology. Advances in Experimental Medicine and Biology, Vol. 686. Springer, Dordrecht. 
[4]  http://www.xinhuanet.com/health/2017-04/14/c_1120807481.htm  
[5] http://www.globaltimes.cn/content/1138667.shtml  

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