該計(jì)劃為同類(lèi)項(xiàng)目中規(guī)模最大、最全面的臨床基因組數(shù)據(jù)集之一；下一階段計(jì)劃加入多組學(xué)數(shù)據(jù)

基因組發(fā)現(xiàn)聯(lián)盟成員利用對(duì)群體的深入洞察來(lái)揭示全新藥物靶點(diǎn)

圣迭戈2025年3月21日 /美通社/ -- 2025年3月19日 ，因美納公司（納斯達(dá)克股票代碼：ILMN）與Nashville Biosciences, LLC（簡(jiǎn)稱NashBio，一家領(lǐng)先的臨床和基因組數(shù)據(jù)公司，范德堡大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的全資子公司）共同宣布，已為"基因組發(fā)現(xiàn)聯(lián)盟（Alliance for Genomic Discovery，簡(jiǎn)稱AGD）"項(xiàng)目完成了25萬(wàn)個(gè)全基因組的測(cè)序工作。AGD數(shù)據(jù)庫(kù)的研究成果正被廣泛應(yīng)用于加速藥物靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)、治療研究及臨床開(kāi)發(fā)。

因美納全球服務(wù)、芯片及基因組學(xué)準(zhǔn)入部門(mén)高級(jí)副總裁Todd Christian表示："AGD正在讓解鎖新的發(fā)現(xiàn)成為現(xiàn)實(shí)，我們也期待在此成功基礎(chǔ)上，增加多組學(xué)測(cè)量數(shù)據(jù)，推動(dòng)治療開(kāi)發(fā)更多的進(jìn)展。這一重要里程碑的快速實(shí)現(xiàn)，彰顯了我們?cè)谛袠I(yè)生態(tài)中的戰(zhàn)略合作價(jià)值，推動(dòng)了生物學(xué)和治療發(fā)現(xiàn)領(lǐng)域前所未有的進(jìn)步。"

打造無(wú)與倫比的研發(fā)資源

基于Illumina Connected Analytics這一研究工具和數(shù)據(jù)共享平臺(tái)，AGD正在將生成的數(shù)據(jù)集提供給聯(lián)盟內(nèi)的八家生物制藥成員。去識(shí)別化的DNA樣本由NashBio從范德堡大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的BioVU®生物樣本庫(kù)獲取并提供，并由安進(jìn)公司旗下的deCODE genetics公司進(jìn)行測(cè)序。測(cè)序工作采用了因美納完整的端到端測(cè)序流程，包括DRAGEN分析管線，并整合了范德堡大學(xué)醫(yī)學(xué)中心電子健康記錄數(shù)據(jù)中提取的去識(shí)別化縱向臨床表型數(shù)據(jù)。

deCODE genetics首席執(zhí)行官Kári Stefánsson表示，"AGD數(shù)據(jù)集具有獨(dú)特的多樣性和深度，并已展現(xiàn)出其價(jià)值，幫助我們完成了過(guò)去無(wú)法實(shí)現(xiàn)的重要發(fā)現(xiàn)。"

2024年發(fā)表在《Nature》雜志上的一項(xiàng)研究顯示，具有遺傳學(xué)基礎(chǔ)的新藥開(kāi)發(fā)成功率是無(wú)遺傳學(xué)基礎(chǔ)藥物的2.6倍，這進(jìn)一步佐證了遺傳學(xué)證據(jù)在藥物發(fā)現(xiàn)領(lǐng)域的重要影響。

未來(lái)數(shù)年內(nèi)，通過(guò)AGD生成的數(shù)據(jù)將持續(xù)提供動(dòng)態(tài)化的研究平臺(tái)。目前，其已幫助聯(lián)盟成員在自身免疫性疾病、肝纖維化疾病和代謝疾病等領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)并初步驗(yàn)證了一些新的藥物靶點(diǎn)。數(shù)據(jù)集中所代表的數(shù)據(jù)類(lèi)型、人口統(tǒng)計(jì)學(xué)特征、祖源及疾病的多樣性，使其成為生命科學(xué)探索的寶貴資源。

AGD將在下一階段深入拓展多組學(xué)研究

在AGD的下一階段，聯(lián)盟成員將進(jìn)一步引入多組學(xué)數(shù)據(jù)層，以擴(kuò)展數(shù)據(jù)集的廣度、深度和多樣性。

NashBio首席執(zhí)行官Leeland Ekstrom博士表示，"AGD成員及更廣泛的客戶群體對(duì)我們的項(xiàng)目表現(xiàn)出濃厚興趣。基于這一廣闊的市場(chǎng)需求，我們正積極探索蛋白質(zhì)組學(xué)及其他組學(xué)模式，以進(jìn)一步闡明疾病的潛在機(jī)制，并發(fā)現(xiàn)具有前景的藥物干預(yù)靶點(diǎn)。‘AGD 1.0'階段的全基因組測(cè)序僅僅是一個(gè)開(kāi)始。"

隨著因美納持續(xù)擴(kuò)展其多組學(xué)能力組合，AGD預(yù)計(jì)將利用這些技術(shù)進(jìn)一步豐富數(shù)據(jù)集，推動(dòng)更深入的生物學(xué)洞察。因美納近期公布了其創(chuàng)新路線圖，致力于建立業(yè)內(nèi)規(guī)模最大的組學(xué)解決方案和測(cè)序應(yīng)用組合，涵蓋基因組學(xué)、空間轉(zhuǎn)錄組學(xué)、單細(xì)胞分析、CRISPR技術(shù)、表觀遺傳學(xué)以及數(shù)據(jù)分析軟件等領(lǐng)域。

AGD于2023年1月啟動(dòng)臨床基因組數(shù)據(jù)庫(kù)的測(cè)序工作，已成為迄今為止速度最快的大規(guī)模基因組項(xiàng)目之一。原計(jì)劃于2025年晚些時(shí)候完成測(cè)序的任務(wù)已提前實(shí)現(xiàn)。而類(lèi)似規(guī)模的項(xiàng)目通常需要三到五年才能完成10萬(wàn)個(gè)全基因組的測(cè)序。AGD此次快速推進(jìn)的成果，充分體現(xiàn)了聯(lián)盟及其參與的生命科學(xué)機(jī)構(gòu)之間協(xié)作所帶來(lái)的巨大推動(dòng)力。

關(guān)于基因組發(fā)現(xiàn)聯(lián)盟（Alliance for Genomic Discovery）

基因組發(fā)現(xiàn)聯(lián)盟由因美納公司與NashBio公司于2022年共同發(fā)起。這是一項(xiàng)為期多年的合作計(jì)劃，旨在通過(guò)大規(guī)模基因組測(cè)序以及卓越的臨床基因組資源建設(shè)來(lái)加速治療方法的開(kāi)發(fā)。聯(lián)盟成員包括艾伯維、安進(jìn)、阿斯利康、拜耳、百時(shí)美施貴寶、葛蘭素史克、默克以及諾和諾德，這些公司利用聯(lián)盟的數(shù)據(jù)資源，以識(shí)別疾病關(guān)聯(lián)以及干預(yù)靶點(diǎn)。

數(shù)據(jù)集的開(kāi)發(fā)采用了因美納的新一代測(cè)序解決方案，對(duì)范德堡大學(xué)醫(yī)學(xué)中心旗下BioVU^®生物樣本庫(kù)提供的全基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行分析。BioVU^®是一個(gè)龐大且高質(zhì)量的生物樣本庫(kù)，擁有超過(guò)25萬(wàn)個(gè)去識(shí)別化的人類(lèi)DNA樣本及相關(guān)的縱向、結(jié)構(gòu)化和去識(shí)別化的臨床數(shù)據(jù)。該聯(lián)盟的主要目標(biāo)之一是幫助縮小基因組數(shù)據(jù)多樣性方面的差距，并最終促使基因研究中的祖源代表性更加均衡。

前瞻性聲明

本新聞稿包含涉及風(fēng)險(xiǎn)和不確定性的前瞻性聲明，包括降低基因組數(shù)據(jù)存儲(chǔ)和管理成本的預(yù)期。可能導(dǎo)致實(shí)際結(jié)果與任何前瞻性陳述存在實(shí)質(zhì)性差異的重要因素包括 (i) 研究、開(kāi)發(fā)和推出新技術(shù)所固有的挑戰(zhàn)；(ii) 我們和我們的合作伙伴部署新產(chǎn)品、服務(wù)和應(yīng)用的能力，以及拓展基因組學(xué)相關(guān)產(chǎn)品和服務(wù)市場(chǎng)的能力；(iii) 與多方合作相關(guān)的挑戰(zhàn)，包括我們對(duì)此類(lèi)合作伙伴表現(xiàn)的依賴，以及我們向美國(guó)證券交易委員會(huì)提交的文件（包括我們最近提交的 10-K 表和 10-Q 表）或公開(kāi)電話會(huì)議中披露的信息（其日期和時(shí)間已事先公布）中詳述的其他因素。我們沒(méi)有義務(wù)，也不打算更新這些前瞻性聲明，審查或確認(rèn)分析師的預(yù)期，或提供有關(guān)本季度進(jìn)展的中期報(bào)告或更新。

關(guān)于因美納

因美納公司致力于推動(dòng)和激發(fā)基因組學(xué)的發(fā)展而不斷改善人類(lèi)健康。專(zhuān)注創(chuàng)新使我們成為全球基因測(cè)序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者，并為全球范圍的科研、臨床和應(yīng)用市場(chǎng)客戶提供專(zhuān)業(yè)服務(wù)。我們的產(chǎn)品廣泛應(yīng)用于生命科學(xué)、腫瘤學(xué)、生殖保健、農(nóng)業(yè)及其他新興領(lǐng)域。欲了解更多信息，請(qǐng)?jiān)L問(wèn)www.illumina.com.cn或關(guān)注因美納微信公眾號(hào)。

關(guān)于NashBio

Nashville Biosciences是范德堡大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的全資子公司，致力于推動(dòng)將豐富醫(yī)療數(shù)據(jù)廣泛應(yīng)用于生命科學(xué)研究與開(kāi)發(fā)應(yīng)用。借助范德堡大學(xué)的創(chuàng)新力量，NashBio 利用廣泛的真實(shí)世界基因組學(xué)和其他縱向多模態(tài)數(shù)據(jù)集以及強(qiáng)大的生物信息學(xué)工具，打造并提供廣泛的數(shù)據(jù)產(chǎn)品和服務(wù)。NashBio 攜手生物技術(shù)、制藥、診斷、醫(yī)療器械和其他生命科學(xué)領(lǐng)域客戶，為其最關(guān)鍵的用例提供支持。我們相信，更智能的數(shù)據(jù)能為客戶帶來(lái)更好的結(jié)果，并最終造福患者。如欲了解更多信息，請(qǐng)?jiān)L問(wèn)NashBio.com。