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冰島雷克雅未克 2023年10月26日 /美通社/ -- 由 deCODE Genetics 領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)針對(duì)偏頭痛的大規(guī)模遺傳學(xué)研究已為偏頭痛的生物學(xué)原理提供了新視角，其能夠檢測(cè)到對(duì)抗偏頭痛的罕見(jiàn)變異，從而為開(kāi)發(fā)新的藥物靶向開(kāi)辟一條新途徑。
在《Nature Genetics》今天發(fā)表的一篇研究中，由 Amgen Inc 子公司冰島 deCODE Genetics 牽頭的一組國(guó)際科學(xué)家團(tuán)隊(duì)分析了 130 多萬(wàn)名參與者的基因數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)其中有 8 萬(wàn)人患有偏頭痛。科學(xué)家們重點(diǎn)檢測(cè)了與兩種偏頭痛主要亞型相關(guān)的序列變異：先兆性偏頭痛（通常被稱為典型偏頭痛） 和無(wú)先兆性偏頭痛。結(jié)果突顯出幾個(gè)基因?qū)ζ渲幸环N偏頭痛亞型的影響較大，并指出了可以作為治療發(fā)展的全新的生物學(xué)途徑。
偏頭痛是全球最常見(jiàn)的慢性疼痛障礙之一，高達(dá) 20% 的成年人深受其害。盡管最近在遺傳學(xué)研究和潛在生物學(xué)研究方面取得了一定進(jìn)展，加上最近研發(fā)的新療法對(duì)許多偏頭痛患者有效，但這些療法并不適用于所有類型的偏頭痛患者。
本次研究發(fā)現(xiàn)了與 44 個(gè)變體之間的關(guān)聯(lián)，其中 12 個(gè)是新型變體。其中四個(gè)新變體與與先兆性偏頭痛相關(guān)，而 13 個(gè)變體主要與非無(wú)先兆性偏頭痛相關(guān)，尤其值得關(guān)注的是三個(gè)罕見(jiàn)變體的影響較大，它們指向不同類型偏頭痛的不同病理基礎(chǔ)。結(jié)論是， PRRT2 基因中的一個(gè)罕見(jiàn)的框架移位變體有重大風(fēng)險(xiǎn)會(huì)導(dǎo)致先兆性偏頭痛和另一種腦部疾病——癲癇，但卻不會(huì)引發(fā)非先兆偏頭痛。在 SCN11A中（已知在痛覺(jué)中起關(guān)鍵作用的基因），科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了幾種罕見(jiàn)的功能缺失變體與防止偏頭痛有關(guān)，而同一基因中常見(jiàn)的錯(cuò)義變體則與偏頭痛中等風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。最后，一種指向 KCNK5 基因的罕見(jiàn)變體 KCNK5 對(duì)嚴(yán)重的偏頭痛和腦動(dòng)脈瘤具有很大的防護(hù)作用，這一發(fā)現(xiàn)可能證實(shí)了這兩種疾病的病理路徑，也可能表明某些早期腦動(dòng)脈瘤病例可能被誤診為偏頭痛。"我們研究的獨(dú)到之處在于，其包含個(gè)體測(cè)序數(shù)據(jù)的大型數(shù)據(jù)集，夠檢測(cè)到防止偏頭痛的罕見(jiàn)變體，從而為開(kāi)發(fā)新型藥物標(biāo)靶開(kāi)辟新途徑，"deCODE genetics 公司行政總裁 Kari Stefansson 表示。
這項(xiàng)國(guó)際研究團(tuán)隊(duì)的工作由冰島 deCODE genetics 科學(xué)家主導(dǎo)，涵蓋了與 Copenhagen Hospital Biobank 和 Danish Blood Bank Study、挪威 HUSK 研究、美國(guó) Intermountain Health 研究的合作，并獲得了來(lái)自 UK Biobank 和 FinnGen基于大量人口研究得出的數(shù)據(jù)的幫助。
deCODE 位于冰島雷克雅未克，是分析和解讀人類基因組的全球領(lǐng)軍企業(yè)。借助其獨(dú)特的專業(yè)知識(shí)和人口資源，deCODE 已發(fā)現(xiàn)了數(shù)十種常見(jiàn)疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。了解疾病遺傳學(xué)的目的在于利用這些信息創(chuàng)造全新的疾病診療和預(yù)防方法。deCODE 是 Amgen（納斯達(dá)克股票代碼：AMGN）的全資子公司。
