上海2023年2月28日 /美通社/ -- 恰逢2023年國際罕見病日，作為一家深耕數字化診療應用的高科技企業，致遠慧圖宣布正在與武田中國開展一項驗證性試點合作，探索利用人工智能（AI）影像識別分析技術開發針對法布雷患者的早期篩查方案。未來，困擾醫生和患者已久的法布雷病確診難題，將有望通過一部智能手機得到快速、高效和精準的解決，為中國法布雷患者帶來生命轉機。

在近期舉辦的2022年武田中國創新挑戰賽"黑客松"閉門路演中，致遠慧圖憑借此方案的創新性以及潛在的巨大患者獲益性，順利進入下一階段的賽事。致遠慧圖希望通過AI影像技術在罕見病篩查領域的運用突破法布雷病早期診斷難的瓶頸，加速疾病診斷進程，助力患者盡早獲得精準化治療。作為在罕見病治療領域具有影響力的全球化制藥企業，武田中國則希望通過雙方的合作推動罕見病早篩早診技術的進一步發展，使中國的法布雷病患者受益于醫藥行業的數字化創新。

 "對焦"罕見病，AI影像讓疾病識別更"清晰"

法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳溶酶體貯積癥，患病率為十萬分之一^[1]，病情嚴重者會出現心腦血管并發癥或終末期腎病，最終導致死亡。作為一種罕見病，法布雷病在中國目前還面臨疾病認知率低、診斷率低、治療率低等眾多挑戰，患者的緊迫需求亟待滿足。隨著AI影像識別技術在醫學領域的快速發展，通過這一技術識別患者特定部位的特異性病變將成為提升法布雷病診斷率的全新方向。運用致遠慧圖所提供的AI影像研判技術，結合訓練深度學習模型，能夠幫助醫生快速判斷患者是否表現出法布雷病的特異性病變，從而提示醫生進行篩查。

此方式具備操作簡單、無創、快速、準確度高等優勢，將大幅降低醫生的操作難度，有利于及早發現和確診法布雷病，對患者及早進行干預和治療。 同時，也將有效降低篩查費用，減輕患者的經濟負擔。

AI加持，探索罕見病診斷"未來模式"

武田中國創新孵化器TakedaSpark+的共創孵化模式為國內科創企業提供了具有國際視野的創新實踐平臺。得益于武田在法布雷病治療領域所積累的專業洞見，致遠慧圖得以在雙方試點合作的過程中，進一步分析和標注法布雷患者特定部位的特異性病變。同時，致遠慧圖也將搭建一套完整清晰的產品場景應用體系，更好地引導醫生在不同場景下對患者進行精準診斷。

致遠慧圖首席執行官孫宇輝表示，"此次與武田中國就法布雷病的篩查與診斷開展試點合作是致遠慧圖技術研發模式上的一次全新嘗試。我們希望通過對于AI技術在醫療領域應用場景的創新，打造具有現實價值的創新醫療解決方案，使數字化技術的發展成果真正惠及中國的罕見病患者。" 

伴隨著人工智能技術的在醫療場景下的廣泛運用，醫療影像采集的過程將逐漸簡化，使用便攜、小型的醫療設備進行醫療影像采集將成為現實。這能夠幫助醫療機構和人員對特定疾病進行及早判讀，同時讓病患更加便利地獲得公平、可及的醫療服務。致遠慧圖將基于法布雷特征影像拍攝技術，與武田中國一同推進驗證項目的落地與商業化，共同探索人工智能技術在醫療影像和罕見病診斷領域的"未來模式"，將罕見病的早篩診斷推向數字化進程，讓更多罕見病患者從中獲益。

1. 中國法布雷病專家協作組. 中國法布雷病診療專家共識（2021年版）[J]. 中華內科雜志,2021,60(4):321-330.