深圳2020年7月13日 /美通社/ -- 單機解碼全基因組，從需要幾天到1小時，再到5分鐘，中國生物醫學原創技術究竟有多強？2020年6月，深圳承啟生物科技有限公司（以下簡稱“承啟生物”）利用自主研發的云平臺Chi-Cloud及高精度算法FANSe3，實現單機5分鐘分析完成一個人全基因組數據集，再度刷新世界紀錄。
承啟生物創始人、首席科學家張弓教授表示，“承啟生物的解決方案Chi-Cloud+FANSe3在攻破了無數個難題后，成功提升基因檢測分析速度。這一突破最值得關注的是全自主研發的FANSe算法，實現精準度之上的速度飛躍；此外，這項中國原創技術不依賴專用加速芯片，讓基因測序不再被國外供應商‘扼住咽喉’，大幅降低成本，為精準醫療、普惠醫療貢獻力量。”
全自主技術 基因測序不再被扼住咽喉
核心技術是國家與企業的安身立命之本，只有實現核心技術自主才能不被扼住命運的咽喉。承啟生物歷經6年自主研發的FANSe算法已進入第3代，張弓教授透露，這一算法不依賴專用加速硬件，從根本上避免芯片禁運風險，這項中國高端醫學技術將不再受制于人。
當前全球基因組測序大部分使用的基礎算法為國外的BWA、Bowtie等系列算法，單機運行效率并不高。為提高單機運算速度，常見方案是采用GPU、FPGA等專用芯片進行加速。但受國內芯片技術局限，目前國內僅有自主CPU，而高性能通用計算GPU、FPGA等芯片依然被國外壟斷。承啟的FANSe3算法只使用CPU進行計算，不依賴專用加速芯片，可做到在國產硬件上高效運行。此外，單機5分鐘分析全基因組的高效能，意味著在對數據保密性要求的特殊領域（如軍事、公共安全、特定的醫療場景等），可直接采用單機分析方式（Chi-Cloud小云模式），無需連接互聯網。算法針對國產測序儀進行特別適配和優化，保障精準醫學的國家安全。
為應對國產CPU性能與國際頂尖水平的現實差距問題，FANSe3和承啟云平臺架構在設計之初便支持大規模分布式運算和自適應任務調度，擴展性強，可利用多個CPU共同運算一個任務。“單機的性能弱了怎么辦？可以把2臺、3臺、4臺甚至100臺機器捆起來一起用，彌補單個CPU性能的不足，達到同樣甚至更好的使用體驗。”張弓教授說。
“單機5分鐘”推動精準醫學“更快、更便宜”
由于核心技術完全自主，承啟生物團隊可以對算法不斷改進，使FANSe3代算法在運算速度上實現遠超國外算法的飛躍。“單機5分鐘”的意義不僅限于提升時間和效率，更在于助推精準醫學普及。
目前先進的測序儀已能在一天內完成測序實驗，但數據分析用單機通常需要幾十個小時才能完成，但對許多臨床急性病癥，時間就是生命。使用國外算法，各大云服務提供商在使用幾十上百臺服務器的情況下，僅能將分析時間壓縮至半小時到一小時，而使用FPGA等專用加速芯片，也只能實現1-2小時的分析時間，而這些都需要巨額的硬件投入和專業維護，能耗也居高不下。
本次承啟生物實現的單機5分鐘分析突破，可讓大型測序中心擺脫超算集群和專業人員維護需求；硬件購置費用大大降低，能耗也大為降低，綠色環保。
單機5分鐘的速度，網絡傳輸是整體分析中的瓶頸。一個人全基因組測序數據文件可高達240GB以上，以千兆網的速度都需要傳輸40多分鐘。為解決這一問題，承啟為Chi-Cloud開發了獨有的壓縮算法，達到了1:10以上甚至1:20的壓縮率，縮短原本漫長的傳輸時間，多節點間的任務調配也更得心應手；與FANSe3算法深度配合，無需解壓即可直接運算。
使用高速的網絡接入，將數據傳輸至承啟生物的服務器上，測序中心甚至不需購買和維護服務器，基因組測序的分析成本降至幾乎可以忽略不計的程度。
所有這些，都讓全基因組測序分析“更快”。以超高速的運算助力重癥患者“與死神賽跑”，盡力避免治療“遲了一步”的遺憾，為醫生、患者爭取更多時間。
FANSe3算法+全鏈條穩健 實現“更精準”
與速度同樣重要的是算法的準確性，張弓教授強調，“準確性是所有優勢的前提。FANSe3是全球罕見的準確率有數學證明的算法，錯誤率已可穩定在十億分之一以下。經大量實驗表明，FANSe系列算法在基因組突變分析、轉錄組表達分析等應用上，準確度幾乎為100%，秒殺國外基于BWA、Bowtie等算法方案，并在醫學科研和臨床應用中分析超過50萬例樣本。”
2014年，FANSe算法成為國際人類蛋白質組計劃核心支柱的首選分析算法，為全面解析人類蛋白質組做出了關鍵貢獻。2017年9月，在國際人類蛋白質組計劃世界大會上，以張弓教授等為代表的廣東科學家團隊利用FANSe系列算法，發現數千個以往被認為不可能存在的人類“新蛋白質”。最近，承啟云平臺在中國自主研發的基因組測序標準數據集的評測上，突變鑒定準確性在全部幾十個標準數據集上均明顯高于國外主流算法。
算法足夠準確了，但另一個無法回避的事實是要實現基因測序的準確性，算法只是一方面，另一方面，從采樣、運輸、前處理到測序的實驗全過程必須萬無一失，承啟生物稱之為“全鏈條穩健”。
張弓教授對“全鏈條穩健”進行解讀：“為什么有些分析結果容易出問題？除部分算法不準確的因素，樣本本身在采集、保存和運輸過程中發生改變，也會導致誤差出現。而分散、小型化測序由于高度依賴專業人員，在現有的經濟條件下暫時無法大量推廣，也就無法避免樣品保存和長途運輸，無形中增加精準醫療普及的難度。”正因為國內基因測序受限于各種技術的不穩定性，市場仍未實現真正發展。
而承啟生物的“穩”，來源于對整個實驗過程細節的精益求精和自主研發。承啟生物通過自有的保存運輸技術方案，在不使用干冰、冰袋的情況下，DNA和RNA樣品可以經受住-55~45°C的溫差波動三天而保持完好。在樣本前處理和建庫階段，承啟研發的實驗方案與“標準實驗方案”不同，即便樣本發生降解，也能通過實驗方法和算法容錯等方法，實現近乎100%的準確性。原創技術帶來的穩健性擴寬了基因檢測的應用場景，讓基因檢測不再依賴大量專業人員，門檻大大降低。穩健的體系也減少了因中間步驟造成的重復測定，進一步壓縮了時間、降低成本。
“快、穩、準”制定標準，助力精準醫療大爆發
當未來全基因組測序成為常規檢驗，全國每天處理的樣本將達到海量。基于承啟生物自主技術的超精準和超高速，可解決海量樣本分析中的瓶頸與痛點，讓基因測以低成本實現精準醫學的落地，迎來廣泛應用場景，為行業發展提供有力支撐。
當前，承啟生物的自主化“快、穩、準”的技術體系，被認定為國家重點計劃《醫學生命主學觀質量控制關鍵技術與示范應用》核酸組學部分的基礎，也將成為今后國家相關質控標準的重要依據。標準的建立，將規范整個行業，助力精準醫學應用的行業爆發，也為承啟生物開啟更廣闊的發展前景。
