北京2020年5月9日 /美通社/ -- 又到母親節，當大家感恩媽媽養育之際，罕見病患者最大的愿望是生一個健康孩子。目前全球有3.5億罕見病患者，中國預計超過1600萬，而每年新出生的罕見病患兒已超過20萬。

益普生中國總經理陳家麟表示：“罕見病是一個醫學問題，也是一個社會問題，需要各方協作共同面對，益普生正加速將更多創新的罕見病藥物引進中國，積極探索罕見病社會保障與患者需求，并呼吁各界關注罕見病防控策略前移，這是面對罕見病中國挑戰的重要一環。益普生是多元化的生物醫藥公司，在婦科和兒科領域一直精耕細作，希望憑借自身多領域的專業優勢服務患者，對罕見病媽媽來說，健康的孩子是她們最好的禮物！”

80%罕見病和遺傳有關

據世界衛生組織報道，約80%罕見病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期發病，約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲。罕見病是人類醫學面臨的最大挑戰之一，那些發病率極低的罕見病可導致患者肢體殘疾，甚至危及生命。目前人類已知的7000種罕見病全球有效治療藥物還不到5％，非常昂貴，給患者、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔。通過3代試管嬰兒也就是胚胎植入前遺傳學診斷或者篩查，是幫助有遺傳缺陷患者孕育健康孩子的有效手段。

其實每個人身上都有5-10個缺陷基因，都有可能是罕見病致病基因攜帶者，攜帶者通常不發病。一旦父母雙方攜帶相同的缺陷基因，他們生育的孩子就有可能是罕見病患兒，給孩子和家庭帶來了非常大的傷害。

鄭州大學第一附屬醫院生殖與遺傳專科醫院徐家偉院長說，“孕前、孕期的優生優育檢查和基因突變的篩查可以從源頭上阻斷罕見病，降低罕見病孩子的出生率。我們一般建議患者做155種遺傳性疾病孕前篩查，主要針對中國人群常見的遺傳病高發狀況，每種疾病篩查費用僅15元左右，患者完全可以承受。同時，我們通過政協提案呼吁將篩查納入醫保，以推進篩查的普及。”

防控策略前移 三級防控體系應對中國罕見病挑戰

為應對罕見病的挑戰，近年來國家推出多項政策，加速罕見病診療的發展2018年中國發布《第一批罕見病目錄》，共有121種疾病被收錄其中，并對具有明顯臨床優勢的罕見病用藥實行優先審批政策，并降低關稅，保障中國罕見病患者用藥，為患者帶來重大利好。同時，更要呼吁推進罕見病防控策略的前移，減少罕見病的發生  。

山東大學附屬生殖醫院生殖遺傳科主任顏軍昊說，“如果以在全社會普及婚前醫學檢查、孕期產前篩查或產前診斷和新生兒疾病篩查的“三級預防”篩查體系，絕大部分罕見病我們能避免。婚前孕前醫學檢查是一級預防，夫妻雙方懷孕前去專業機構進行胚胎植入前遺傳學檢測，可從根源避面孕育有遺傳缺陷的胎兒；孕期產前篩查或產前診斷是二級預防，對孕婦進行B超、唐篩或無創產前基因檢測發現胎兒先天性畸形或者染色體異常；新生兒疾病篩查是最后一道防線，早發現缺陷、早診斷、早干預。”

社會共治，面對中國罕見病的挑戰

“如果夫妻雙方一人確診為遺傳性罕見病患者，或生育過遺傳性罕見病患兒，胚胎植入前遺傳學檢測可以幫助他們孕育健康寶寶。”中信湘雅生殖醫院林戈書記說，“從2月29日起，蔻德罕見病中心（湖南）聯合中信湘雅愛心助孕扶貧基金會開展“無罕之路”愛心助孕項目，為貧困且有生育需求的罕見病家庭提供胚胎植入前檢測，“剔除”攜帶致病基因的胚胎，從根源上杜絕罕見病在家族中發生。”

不幸的罕見病家庭還很多，希望在這個5月的母親節，通過社會各界的關注，讓所有罕見病患者都可以做幸福的媽媽。