生育一個健康的寶寶對于大多數(shù)家庭而言，幾乎是自然而然的事。但對于那些擁有基因缺陷的罕見病夫妻來說，卻是一生的困局與渴求。

罕見病又稱“孤兒病”，根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，是指患病率低于0.65‰-1‰的一類疾病^[1]，一般發(fā)病于生命早期階段、診斷過程漫長、通常危及生命，僅有5%的罕見病存在治療方法。統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，中國罕見病患者總數(shù)約有2000萬，且每年新增人數(shù)超過20萬^[2] 。

蘇州2021年7月30日 /美通社/ -- 為助力健康中國戰(zhàn)略的實施，倡導(dǎo)科學(xué)優(yōu)育，提升對預(yù)防罕見病的關(guān)注和支持力度。秉承呼喚真情、傳遞關(guān)愛的初衷，中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會聯(lián)合蘇州貝康醫(yī)療股份有限公司開展“圓1000個罕見病家庭健康生育夢”公益行動，這也是我國首個定向幫助罕見病夫婦實現(xiàn)健康生育夢想的公益項目。

“圓1000個罕見病家庭健康生育夢”公益行動將為全國1000個罕見病家庭提供免費胚胎植入前單基因遺傳病診斷，并借助先進的PGD技術(shù)阻斷罕見病致病基因，助力夫妻雙方有基因缺陷的家庭生育健康的孩子。同時，通過科普宣傳及項目實施，在全社會普及罕見病一級預(yù)防理念和科學(xué)技術(shù)，筑牢罕見病防治醫(yī)學(xué)保障網(wǎng)絡(luò)，致力于提高全民族人口素質(zhì)。

中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會表示：“少年強則中國強，優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到千家萬戶的幸福和中華民族的未來，在人口少子化的背景下已經(jīng)成為重要的國家戰(zhàn)略。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷進步和醫(yī)療健康服務(wù)水平的高速發(fā)展，我們注意到罕見病家庭對于健康生育的迫切需求，并擁有了解決這一需求的先進技術(shù)，此次‘圓夢’公益項目的啟動，就是希望能夠聚合政府、醫(yī)院、企業(yè)、社會各界的資源和力量，降低出生缺陷率，減輕公共衛(wèi)生系統(tǒng)的負擔(dān)，同時幫助更多的罕見病家庭實現(xiàn)生育健康寶寶的心愿。”

困局與破局

研究顯示，約72%的罕見病是遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變或調(diào)控異常造成的^[2]，具有遺傳性。一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕見病。那么，罕見病夫婦是否應(yīng)該生育？已經(jīng)生育了一個出生缺陷患兒的夫婦是否還能再擁有一個健康的孩子？這些問題困擾著所有的罕見病家庭。

近年來，全社會對罕見病的關(guān)注日益提升。2019年政府報告指出，加強癌癥、罕見病等重大疾病防治事關(guān)億萬群眾福祉，要保障約2000萬罕見病患者用藥。從鼓勵罕見病用藥研發(fā)列入規(guī)劃，到《關(guān)于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見》等文件出臺，支持罕見病藥品研發(fā)上市的措施，再到頒布第一批罕見病目錄、成立罕見病聯(lián)盟、組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，集中展示了我國政府高度重視并正在積極推進罕見病的防治工作，并取得了巨大的突破與發(fā)展。

“一邊是國家對生育政策的不斷優(yōu)化以積極應(yīng)對老齡化趨勢，一邊是這些罕見病患者渴望生育的困境。”上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院孫贇主任對此表示：“罕見病患者和正常人一樣也擁有健康生育的期待與權(quán)利，我們要做的就是用先進的醫(yī)學(xué)技術(shù)去幫助他/她們生育一個健康的孩子。”

“產(chǎn)前診斷和第三代試管嬰兒技術(shù)來助力。”上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院孫贇主任進一步解釋到，罕見病里大部分為遺傳病，尤其是單基因遺傳病，如果醫(yī)生能從單基因?qū)用娲_診患者的疾病，那么現(xiàn)絕大部分查明病因的遺傳病都可以通過技術(shù)手段避免代際傳遞。其中，三代試管嬰兒技術(shù)“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD）”是一種在胚胎植入前對胚胎進行檢測，可以選擇完全不攜帶致病基因的胚胎進行植入的技術(shù)，是幫助罕見病家庭徹底擺脫疾病遺傳的有效途徑，也是目前對阻斷罕見病最有效的一級預(yù)防措施。

“國家衛(wèi)生健康委員會在《中國罕見病防治與保障事業(yè)發(fā)展》中要求，為有優(yōu)生需求的罕見病高風(fēng)險家庭提供胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)服務(wù)，阻斷遺傳病代際傳遞。”中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會表示，“此次公益項目，正是響應(yīng)國家要求，向全國范圍內(nèi)有健康生育需求的罕見病家庭免費提供胚胎植入前的單基因遺傳病檢測。”

技術(shù)護航，讓夢想走進現(xiàn)實

在目前的三類輔助生殖技術(shù)中，第三代試管嬰兒（PGD胚胎植入前單基因遺傳病診斷技術(shù)）是在胚胎植入前，對早期胚胎進行單基因遺傳病的檢測，分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常的一種早期孕前篩查方法。通過挑選正常的胚胎植入子宮，以獲得正常的妊娠，不但實現(xiàn)了“能生”，還能夠在一定程度上做到“優(yōu)生”，幫助那些有缺陷基因的夫妻生育健康的后代。除此之外，對于有生育問題需要體外受精的夫婦，提供健康生育的選擇。

蘇州貝康醫(yī)療將為此次公益項目提供1000個總計約合1500萬元人民幣的免費檢測試劑。與此同時，為了更好的普及胚胎植入前檢測技術(shù)，在蘇州貝康醫(yī)療的支持下，中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會生殖遺傳培訓(xùn)中心也同步在蘇州成立，后續(xù)將助力整個公益項目的開展和推進，為醫(yī)院的相關(guān)醫(yī)護人員提供覆蓋遺傳咨詢、胚胎活檢、檢測技術(shù)、操作規(guī)范流程等全方位的培訓(xùn)。

蘇州貝康醫(yī)療股份有限公司董事長梁波博士表示：“我們非常榮幸能夠攜手中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會，加入到為罕見病夫婦圓健康生育夢想的公益項目中。同時，作為國內(nèi)首個獲批三類醫(yī)療器械注冊證的三代試管嬰兒PGS檢測試劑盒的研發(fā)和生產(chǎn)者，我們更加意識到自己所肩負的歷史使命。未來，貝康醫(yī)療將一如既往地專注創(chuàng)新研發(fā)，在提供先進技術(shù)和產(chǎn)品的同時，不斷推動輔助生殖技術(shù)的公眾認識水平，幫助更多有輔助生殖需求的夫婦生育健康的孩子，以實際行動支持國家的優(yōu)生優(yōu)育政策落地，為實現(xiàn)以人民的健康為宗旨的健康中國2030目標(biāo)貢獻貝康醫(yī)療的力量。”

關(guān)于貝康醫(yī)療

貝康醫(yī)療是中國輔助生殖領(lǐng)域領(lǐng)先的三代試管嬰兒臨床解決方案提供商，是香港聯(lián)交所主板上市企業(yè)（股票代碼：2170HK），致力于高通量測序技術(shù)在生育健康領(lǐng)域的研發(fā)和臨床應(yīng)用，旨在幫助不孕不育的患者“能生”，讓攜帶家族遺傳病基因的患者“優(yōu)生”，讓更多家庭生育健康的孩子。更多信息，敬請訪問 https://www.basecare.cn。

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