北京2019年10月30日 /美通社/ -- 融合基因是血液腫瘤中常見并且重要的一組基因異常形式。絕大多數情況下，同一個白血病患者同時僅有一種具有明確病理意義的融合基因陽性。同時存在兩種融合基因的情況非常罕見，其發生率、分子異常特征及對臨床治療和預后的影響一 直缺乏系統研究報道。近日，陸道培分子醫學團隊和陸道培血液病研究院對雙融合基因陽性白血病的研究發表于國際學術期刊 Cancer Gene Therapy (IF:4.681)。
該研究匯總分析了8226例白血病患者的融合基因篩查結果，其中25例患者經確認有雙融合基因陽性，總發生率為0.3%。其中56%的雙融合基因陽性發生于慢性粒細胞白血病急變或加速期。80%的患者同時有激酶活化的融合基因（BCR-ABL1和ETV6-PDGFRB）和轉錄因子相關的融合基因陽性。
雙融合基因陽性常發生于疾病進展期，并且出現雙融合基因陽性的患者對化療甚至聯合靶向治療的預后都差，但及時進行異基因造血干細胞移植可顯著改善這部分患者的預后。
該研究首次系統地揭示了雙融合基因陽性白血病患者的分子生物學特征，對于研究白血病的發生和克隆演進規律，以及改進這部分患者的治療具有很好的啟示意義。
該論文的第一作者是陸道培醫院病理和檢驗醫學科的陳雪博士。
陳雪
北京大學醫學部血液學博士；檢驗醫師；助理研究員；遺傳咨詢師。
曾獲北京大學學術創新獎和教育部博士研究生國家獎學金。博士階段由北京大學第一醫院和陸道培醫院聯合培養，所從事的原發性噬血細胞綜合征的分子診斷及發病機制研究成果發表于Clinical Genetics，BIM基因先天遺傳多態性與TKI治療相關的研究成果發表于國際著名期刊Nature Medicine。
博士畢業后加入陸道培分子醫學團隊，主要負責融合基因和基因表達分析項目的應用和持續改進工作，分析和總結2萬余例融合基因篩查檢測結果，具有豐富的項目經驗，并將研究成果陸續發表于國際學術期刊Leukemia & Lymphoma，Leukemia Research，British Journal of Cancer，British Journal of Haematology和Cancer Gene Therapy。
分子醫學室基因組學分析團隊主要成員之一。
發表學術論文30余篇，多次在美國人類遺傳學年會、日本血液學年會、韓國腫瘤學會年會和全國血液學年會做學術報告。
中國中西醫結合學會檢驗醫學專業委員會分子診斷專家委員會委員；中國中西醫結合學會檢驗醫學專業委員會血液系統疾病實驗診斷專家委員會委員；北京醫學檢驗學會血液和體液檢驗學分會委員；河北省檢驗醫學診斷學會血液系統疾病檢驗診斷專業委員會委員；美國血液學會 (ASH) 會員、美國人類遺傳學會 (ASHG) 會員；中國遺傳學會遺傳咨詢分會 (CBGC) 會員，中國抗癌協會會員。《國際檢驗醫學雜志》特邀審稿專家。
劉紅星
陸道培血液病研究院副院長、陸道培醫院病理和檢驗醫學科主任劉紅星是該論文的通訊作者。
