上海2018年9月14日電 /美通社/ -- 由北京美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心主辦的第二屆中國SMA大會在上海隆重開幕（脊髓性肌萎縮癥，以下簡稱為“SMA”）。美國、意大利、日本、中國大陸、臺灣及香港的20多位重量級嘉賓出席，針對SMA藥物研發、患者診療及管理支持等相關主題進行了學術分享及經驗交流。同時，來自全國各地區的SMA病友和家屬代表，以及媒體代表共500余人參與本次大會，各方深入聯結、共同推進國內SMA診療發展。
亟待關注：脊髓性肌萎縮癥是兩歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病
小珍妮在一歲多時被確診為SMA，自2013年的一場肺炎之后，她便再也無法坐立，2015年她的病情再次加重，現在只能依靠右手的兩根手指來打字，珍妮的故事也是眾多SMA患者生活的縮影，有悲有喜，有夢想，有希望。
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種由基因缺陷所導致的常染色體隱性遺傳病，是兩歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病殺手，屬于罕見病里極為嚴重的一種。患者由于脊髓運動神經元退化，會導致全身肌肉萎縮無力，身體逐漸喪失各種運動功能，病情的發展會進而影響吞咽、呼吸等，最終導致死亡。
SMA雖然屬于罕見病，但其實并不罕見。常規人群中，SMA致病基因的攜帶率非常高，約2%左右，即50個普通人中就有一個是攜帶者。一旦夫妻雙方同為攜帶者，則每一胎生患兒的概率為25%，而50%可能會攜帶SMA致病基因。復旦大學上海醫學院醫院管理處處長王藝教授介紹，“因為運動神經元的萎縮、死亡，患者的身體和四肢逐漸出現肌肉無力和萎縮，運動能力的逐步喪失，無力的肌肉也很難滿足日常活動的需要，最終會造成骨骼和脊柱的變形，進而導致呼吸方面的問題和進一步的身體功能喪失，嚴重威脅著他們的生命，對患者家庭造成極大痛苦，他們非常迫切的需要來自社會各界的關注以及幫助。在中國，58.96%的SMA患兒發病于7-18月齡，中重度患者占到了總患病人數的89%左右；就運動功能來看，僅有22.78%SMA患者可以行走。”
應對SMA的三大關鍵點：提升藥物可及性，提高篩查率，相關醫療政策出臺
讓已明確診斷的患者有藥可醫，讓沒有被診斷的患者盡快得到診斷，盡快出臺對SMA患者有效救助的相關政策法規和醫療保障制度是拯救SMA患者的三大關鍵點。近年來，我國SMA的防治在認知率、診斷率以及藥物可及性、可負擔性等多方面取得了巨大進展。
通過新生兒篩查可早期發現SMA的患兒，及時采取必要的診療措施，可降低新生兒和患者的死亡率，并有效改善患兒預后。雖然國內目前還無藥可用，但SMA的致病因已較為明確，數年前就被美國國立衛生院預測為最有希望取得研究突破的神經肌肉病之一。北京醫學會遺傳學分會主任委員宋昉教授指出，“SMA在新生兒中的發病率為1/6000-1/10000，但通過科學的攜帶者基因篩查，可以較有效地實現疾病阻斷，減少新發病例。”
北京大學第一醫院主任醫師熊暉教授介紹，“藥物治療能夠改善患者運動機能并提升嬰幼兒患者的存活率，因此，積極推進SMA治療藥物可及性，加快臨床藥物進入中國，讓更多患者有藥可醫，對于患者及其家庭有巨大意義。”目前治療SMA的相關藥物已經在國外獲批上市，而中國患者仍然無藥可醫，需要依靠站立架、呼吸機、咳痰機等輔助設備幫助延緩疾病發展進程、維持殘存運動功能及提供生命支持。隨著國內醫藥政策的改革、病友組織的積極推動，目前有效藥物研發和上市進程明顯加快。據悉，全球首款經美國FDA審批的SMA治療藥物Nusinersen的研發制造商，渤健生物科技公司已向國家食品藥品監督管理總局藥品審評中心正式提交了此藥物在中國的注冊申請，并已獲正式受理。此外，由羅氏制藥公司研發的SMA治療藥物也正在國內同步開展國際多中心2期臨床試驗，中國SMA患者用上“救命藥”指日可待。
近年來，政府已意識到罕見病用藥的重要性，并陸續出臺了相關政策。今年5月，第一批罕見病名錄發布，脊髓性肌萎縮癥（SMA）就位列其中，這也為國內SMA相關工作的開展從政策上給予積極的指導意義。緊接著，藥監局會同衛生健康委發布《關于優化藥品注冊審評審批有關事宜的公告》，大幅簡化境外上市新藥審批程序。對于境外已上市的防治嚴重危及生命且無有效治療手段疾病以及罕見病的藥品，同時經研究確認不存在人種差異的，申請人無需申報臨床試驗，可直接以境外試驗數據申報上市，國家食品藥品監督管理總局藥品審評中心建立與申請人之間的溝通交流機制，加強對藥品研發的指導，對納入優先審評審批范圍的注冊申請，審評、檢查、審批等各環節優先配置資源，加快審評審批，藥品上市時間將加快1-2年。這一系列積極有效的政策出臺，加速了SMA臨床藥物進入國內的申請進程，中國的SMA患者，距離有藥可用的期待和夢想又更近了一步。
從塵埃中開出花朵，助力SMA患者回饋社會
由于運動功能受累，SMA患者生活受到了很大的限制，但是他們具有健全的智力和人格。如今珍妮已經16歲了，即使只能靠右手的兩根手指來打字，但她從來沒有放棄過寫詞的夢想。現在珍妮創作的歌詞已經多達三、四十首，其中多首歌曲已經被譜曲傳唱成為流行，她的經歷也激勵了更多的SMA患兒及家庭勇敢、積極地去面對SMA帶來的挑戰。
像珍妮這樣的SMA患者還有許多，雖然失去了奔跑的權利，但他們同樣渴望著在社會中擁有屬于自己的角色，渴望著發揮自己的才能，讓社會變得更加美好。期待社會各界人士共同關注SMA患者，幫助他們盡早獲得有效治療，擁有回歸正常生活，回饋社會的權利，讓他們的每一個明天都充滿陽光。
