新加坡2025年12月25日 /美通社/ -- 領(lǐng)先的基因檢測(cè)公司 Gene Solutions 宣布其在 2025 年歐洲腫瘤內(nèi)科學(xué)會(huì)（ESMO）亞洲大會(huì)上取得多項(xiàng)重要成果。該大會(huì)于 12 月 5 日至 7 日在新加坡舉行。亮點(diǎn)包括一場(chǎng)座無(wú)虛席的專題研討會(huì)、七篇科學(xué)摘要（其中兩篇榮獲"最佳海報(bào)"稱號(hào)），以及在公司展位與來(lái)自亞太地區(qū)數(shù)千名腫瘤科醫(yī)生的深度交流。

2025 年對(duì) Gene Solutions 而言是取得顯著進(jìn)展的一年。公司在印度、土耳其、中國(guó)臺(tái)灣、香港特別行政區(qū)及中國(guó)大陸的業(yè)務(wù)布局以及與合作伙伴的關(guān)系持續(xù)擴(kuò)展。Gene Solutions 通過(guò)亞洲首個(gè)多癌早期檢測(cè)（MCED）技術(shù)推動(dòng)精準(zhǔn)腫瘤學(xué)發(fā)展，該技術(shù)已在一項(xiàng)涵蓋 9,024 名受試者 的大型前瞻性研究中得到驗(yàn)證，并發(fā)表于《BMC Medicine》。與此同時(shí)，一項(xiàng)涵蓋 623 名患者 的真實(shí)世界循環(huán)腫瘤 DNA（ctDNA）微小殘留病灶（MRD）研究顯示，與影像學(xué)檢查相比，該方法在早期復(fù)發(fā)檢測(cè)方面具有更高的準(zhǔn)確性，研究成果發(fā)表于《JCO Oncology Advances》（ASCO 出版），為更及時(shí)的臨床干預(yù)提供了有力支持。

專題研討會(huì)亮點(diǎn)：AI 驅(qū)動(dòng)的液態(tài)活檢與多組學(xué)，貫穿癌癥診療全程管理

本次專題研討會(huì)由 Herbert Ho Fung Loong 教授（香港中文大學(xué)，香港特別行政區(qū)）與 Nick Pavlakis 教授（澳大利亞悉尼大學(xué)）共同主持，主題為"AI 驅(qū)動(dòng)的液態(tài)活檢與多組學(xué)實(shí)踐：填補(bǔ)亞太地區(qū)基因組洞察的空白"，吸引了座無(wú)虛席的聽(tīng)眾。研討會(huì)展示了具有可操作性的臨床證據(jù)，涵蓋癌癥的早期檢測(cè)、治療選擇及治療后監(jiān)測(cè)。

與會(huì)講者包括 Aaron Tan Chia-Ken 助理教授（新加坡國(guó)家癌癥中心，新加坡）、陳黎山醫(yī)生 與 阮黎當(dāng)醫(yī)生（越南醫(yī)學(xué)遺傳研究所），以及 Aya El Helali 教授（香港大學(xué)，香港特別行政區(qū)）。重點(diǎn)討論議題包括：

• 大規(guī)模早期檢測(cè)（SPOT-MAS）：
  僅需一次 10 mL 血液采樣的多組學(xué)檢測(cè)，通過(guò)深度靶向測(cè)序與低深度全基因組測(cè)序相結(jié)合，整合遺傳、表觀遺傳及片段組學(xué)特征。該模型基于超過(guò) 20,000 名癌癥患者及 25,000 名健康對(duì)照者的數(shù)據(jù)進(jìn)行訓(xùn)練，并納入回顧性（K-DISCOVERY）及前瞻性（K-DETEK）研究隊(duì)列，涵蓋逾 11,000 名無(wú)癥狀個(gè)體，且已在六個(gè)亞洲國(guó)家超過(guò) 30,000 人群中實(shí)現(xiàn)真實(shí)世界應(yīng)用。
• SPOT-MAS 在 10 種癌癥中的真實(shí)世界表現(xiàn)：
  在一項(xiàng)涵蓋 12,281 名受試者（年齡中位數(shù) 43 歲）、且家族性癌癥風(fēng)險(xiǎn)富集比例為 24.5% 的大型真實(shí)世界研究中，該檢測(cè)結(jié)果顯示靈敏度為 78.2%，特異性為 99.8%，陽(yáng)性預(yù)測(cè)值（PPV）為 67%，陰性預(yù)測(cè)值（NPV）為 99.9%，腫瘤來(lái)源預(yù)測(cè)準(zhǔn)確率達(dá) 80.3%。上述結(jié)果與此前發(fā)表的 K-DETEK 前瞻性驗(yàn)證研究（n = 9,024）一致。
• 治療選擇與監(jiān)測(cè)（K-TRACK ctDNA-MRD）：
  該方案已在結(jié)直腸癌、乳腺癌、肺癌、肝細(xì)胞癌（HCC）及胃癌中完成驗(yàn)證，可用于風(fēng)險(xiǎn)分層并實(shí)現(xiàn)更早期的臨床干預(yù)。亞洲真實(shí)世界數(shù)據(jù)顯示，ctDNA 可較影像學(xué)檢查提前最多 14 個(gè)月檢測(cè)到疾病進(jìn)展，并在轉(zhuǎn)移性癌癥中識(shí)別耐藥機(jī)制。
• 先進(jìn)的 AI 驅(qū)動(dòng)生物標(biāo)志物（K-4CARE）：
  K-4CARE 平臺(tái)整合 DNA 測(cè)序分析（504 個(gè)基因）、轉(zhuǎn)錄組分析（19,435 個(gè)基因）及動(dòng)態(tài)ctDNA-MRD 監(jiān)測(cè)，以支持精準(zhǔn)臨床決策。在復(fù)雜場(chǎng)景中亦表現(xiàn)突出，例如在原發(fā)不明癌（CUP）中以 87.7% 的準(zhǔn)確率預(yù)測(cè)組織來(lái)源，并將融合基因檢測(cè)率提升 20%。
• ESMO 共識(shí)聲明：
  ESMO 于 2025 年 11 月發(fā)布最新 AI 生物標(biāo)志物共識(shí)（EBAI），明確提出腫瘤學(xué)中 AI 生物標(biāo)志物的基本要求，包括真實(shí)標(biāo)準(zhǔn)（ground truth）、性能表現(xiàn)、可推廣性、公平性及證據(jù)標(biāo)準(zhǔn)，以確保其穩(wěn)健性與臨床可靠性。

與會(huì)講者精彩觀點(diǎn)

"多癌早期檢測(cè)的挑戰(zhàn)在于如何在檢測(cè)性能與可負(fù)擔(dān)性之間取得平衡——我們通過(guò)穩(wěn)健的特征工程、監(jiān)督式機(jī)器學(xué)習(xí)以及高質(zhì)量的多組學(xué)訓(xùn)練數(shù)據(jù)來(lái)實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)。"
—— 陳黎山 醫(yī)生（Dr. Le Son Tran）

"早期癌癥患者，即便接受了輔助治療，部分患者仍可能復(fù)發(fā)；而另一些患者可能已經(jīng)治愈，并不需要額外的輔助治療。MRD檢測(cè)有潛力徹底改變我們對(duì)這些患者的管理方式，使臨床醫(yī)生能夠更合理地升級(jí)或降級(jí)治療方案。"
—— Aaron Tan Chia-Ken 助理教授

"AI 驅(qū)動(dòng)的生物標(biāo)志物不會(huì)取代分子檢測(cè)，而是會(huì)放大其價(jià)值——尤其是在可獲取組織有限的情況下。"
—— Herbert Ho Fung Loong 教授

學(xué)術(shù)認(rèn)可：七篇摘要與兩項(xiàng)最佳海報(bào)獎(jiǎng)

Gene Solutions 共展示七篇海報(bào)研究，涵蓋多癌早期檢測(cè)（MCED）、腫瘤特征分析、微小殘留病灶（MRD）、免疫治療及人群遺傳學(xué)等領(lǐng)域。其中兩項(xiàng)研究榮獲最佳海報(bào)獎(jiǎng)：

最佳海報(bào)（229P）—
整合 cfRNA 與 ctDNA 的液體活檢，用于提升結(jié)直腸癌早期篩查效果
作者：Trang T. Tran

最佳海報(bào)（183P）—
可規(guī)模化生產(chǎn)異體非基因改造 NK 細(xì)胞并預(yù)測(cè)其在實(shí)體腫瘤中細(xì)胞毒性的平臺(tái)
作者：Thu Dao

其他發(fā)表摘要包括：

• 913P：用于肺部可疑結(jié)節(jié)患者肺癌早期檢測(cè)的多模態(tài) cfDNA 檢測(cè)
  作者：Ho D. Vo
• 11P：14,529 名越南女性中 BRCA1/BRCA2 致病性變異譜研究
  作者：Le Phuong Thuy
• 227P：整合基因組與免疫特征分析，提升可切除結(jié)直腸癌患者化療獲益預(yù)測(cè)
  作者：Tran B. Nguyen
• 791P：在晚期肺癌中基于腫瘤組織與血漿 ctDNA 的多組學(xué)數(shù)據(jù)應(yīng)用
  作者：Phuc Nguyen
• 784P：混合型腫瘤知情與腫瘤不可知 ctDNA 檢測(cè)在東南亞預(yù)測(cè)復(fù)發(fā)／疾病進(jìn)展的真實(shí)世界表現(xiàn)
  作者：Van Anh H. Nguyen

展覽互動(dòng)情況：

Gene Solutions 展位的現(xiàn)場(chǎng)演示吸引了來(lái)自亞洲各地的數(shù)千名腫瘤科醫(yī)生和研究人員并進(jìn)行了臨床討論，凸顯了對(duì)可及性、高精度基因組解決方案以改善患者治療效果的迫切需求。

Gene Solutions 腫瘤醫(yī)學(xué)總監(jiān) 阮成 醫(yī)生（Dr. Sinh Nguyen）表示："我們?cè)?ESMO Asia 大會(huì)的亮相，展示了經(jīng)區(qū)域驗(yàn)證的多組學(xué)解決方案——從 SPOT-MAS 到 K-TRACK 及 K-4CARE，同時(shí)獲得兩項(xiàng)最佳海報(bào)獎(jiǎng)代表了對(duì)我們科學(xué)貢獻(xiàn)的認(rèn)可。展望 2026 年，我們將繼續(xù)致力于通過(guò)成本優(yōu)化和戰(zhàn)略合作伙伴關(guān)系提升檢測(cè)可及性，讓更多患者受益于更早期的檢測(cè)、信息充分的治療決策及實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)。"