上海 2025年5月22日 /美通社/ -- 默沙東（默沙東是美國新澤西州羅威市默克公司的公司商號）宣布其缺氧誘導因子2α（HIF-2α）抑制劑貝組替凡（商品名：維利瑞®）正式在中國境內商業上市，適用于不需要立即手術治療的Von Hippel-Lindau（VHL）病相關腎細胞癌（RCC）、中樞神經系統（CNS）血管母細胞瘤或胰腺神經內分泌腫瘤（pNET）成人患者。
VHL病是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病[1]，是由位于染色體3p25-26的VHL基因抑癌基因突變所致[1],[2]。VHL病常表現為多器官腫瘤綜合征，如中樞神經系統血管母細胞瘤、視網膜血管母細胞瘤、腎細胞癌、胰腺腫瘤等[1],[3]。其中，中樞神經系統血管母細胞瘤和腎細胞癌是患者死亡的主要原因[1]。我國VHL病患者的平均預期壽命僅為62歲[4]。
"VHL病作為一種遺傳病、罕見病，難以根治。對VHL病相關腫瘤手術切除是主要治療方案之一，但患者術后腫瘤易復發，一生中可能需要面臨多次手術[1]，亟待新型治療方案以改善患者生存和生活質量。"貝組替凡臨床試驗主要研究者（PI）、北京大學第一醫院泌尿外科研究所常務副所長龔侃教授表示，" HIF-2α是VHL病相關腫瘤發生的主要驅動因子[5],[6],[7]，而缺氧誘導因子（HIF）的發現及細胞感知和適應氧氣供應機制在2019年獲得諾貝爾生理學或醫學獎[8]。貝組替凡片作為一種HIF-2α抑制劑，可以阻斷HIF-2α與缺氧誘導因子1β（HIF-1β）相互作用，導致HIF-2α靶基因的轉錄和表達減少[9]，從而阻止腫瘤生長。得益于國家對于罕見病的重視，出臺了系列相關利好政策，貝組替凡被批準用于VHL病的臨床治療。這標志著中國VHL病治療即將邁入新的篇章，也將為中國VHL病患者帶來新的選擇。"
默沙東全球高級副總裁、默沙東中國總裁田安娜表示："維利瑞®（貝組替凡片）作為目前中國境內首個且唯一獲批的HIF-2α抑制劑[10]，將為VHL病相關腎細胞癌（RCC）、中樞神經系統（CNS）血管母細胞瘤或胰腺神經內分泌腫瘤（pNET）成人患者帶來新的治療選擇。默沙東始終致力于將前沿的學術成果及突破性成果轉化為惠及患者的治療方案，為他們提供更多的治療選擇。在罕見病領域，尤其是罕見腫瘤領域，依然存在諸多未被滿足的治療需求，維利瑞®（貝組替凡片）的上市，正是默沙東對該領域鄭重的承諾。依托于腫瘤科研和創新領域的領先地位和深厚積淀，默沙東將繼續堅持為醫療專業人士和患者帶來創新前沿的治療選擇，共筑健康未來。"
| [1] 北京醫學會罕見病分會.中國Von Hippel-Lindau病診治專家共識[J].中華醫學雜志,2018,98（28）:2220-2224. |
| [2] Latif F,Tory K,Gnana J, et al. Identification of the von Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene[J]. Science,1993,260(5112):1317-1320. |
| [3] Maher ER, lselius L, Yates JR, et al. Von Hippel-Lindau disease : a genetic study[J].J Med Genet, 1991,28(7): 443-447. |
| [4] Wang JY, Peng SH,liT, et al. Risk factors for survival inpatients with von Hippel-Lindau disease[ J]. Journal of Medical Genetics,2018,55(5):322-328. |
| [5] Shepherd STC, Drake WM, Turajlic S. The road to systemic therapy in von Hippel-Lindau (VHL) disease: Are we there yet?[J].Eur J Cancer. 2023;182:15-22. |
| [6] William Y Kim , Michal Safran, Marshall R M Buckley,et al.Failure to prolyl hydroxylate hypoxia-inducible factor alpha phenocopies VHL inactivation in vivo[J]. EMBO J. 2006 Oct 4;25(19):4650-4662. |
| [7] Chuan Shen , Rameen Beroukhim, Steven E Schumacher,et al. Genetic and functional studies implicate HIF1α as a 14q kidney cancer suppressor gene[J]. Cancer Discov. 2011 Aug;1(3):222-235. |
| [8] Nanduri R Prabhakar. 2019 Nobel Prize in Physiology or Medicine[J]. Physiology (Bethesda). 2020 Mar 1;35(2):81-83. |
| [9] 貝組替凡中文說明書，2024年版，默沙東 |
| [10] 截至2025年5月20日。 |
