上海2024年11月7日 /美通社/ -- 脊髓性肌萎縮癥（SMA）作為一種罕見且危害嚴重的疾病，其防治關鍵在于早發現、早診斷、早治療。11月6日，在第七屆中國國際進口博覽會（以下簡稱"進博會"）上，羅氏診斷中國與羅氏制藥中國共同攜手復旦大學附屬兒科醫院、北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心（簡稱"美兒SMA關愛中心"）以及上海鑒研生物技術有限公司（簡稱"鑒研生物"），正式啟動 "SMA診療一體化生態圈合作暨脊髓性肌萎縮癥科研項目"，以創新之力賦能SMA全病程管理，提升患者生存質量。

復旦大學附屬兒科醫院院長王藝教授、美兒SMA關愛中心執行主任邢煥萍、羅氏診斷中國高級總監-生命科學部王峰、羅氏診斷中國副總裁-戰略與創新部沈寶璐、羅氏制藥中國特藥領域副總裁陳顗娟、羅氏制藥中國客戶交互業務模式神經科學治療領域負責人張慧中、上海鑒研生物技術有限公司總經理邱耕、上海鑒研生物技術有限公司研發總監秦煒、上海鑒研醫學檢驗實驗室主任彭丹芳等嘉賓出席了活動。

預見"罕見"，共筑SMA診療生態圈

SMA是一種遺傳性神經肌肉病，以運動神經元存活基因1 (SMN1) 缺失或突變導致的肌無力和肌萎縮為主要臨床特征，其發病率約 1 /10000^[1]，人群攜帶率約1/50^[1]，被列入首批國家罕見病目錄。作為多發于嬰幼兒時期的罕見病，SMA隨著疾病進展可對骨骼、呼吸、消化等多系統造成嚴重損傷，甚至導致死亡，給患兒及其家庭帶來沉重負擔。

 "及早篩查、診斷和干預治療，對于改善SMA患者預后至關重要。"復旦大學附屬兒科醫院院長王藝教授指出，"作為國家兒童醫學中心，復旦大學附屬兒科醫院近年來在SMA等罕見病領域進行了大量基礎和臨床研究。‘眾人拾柴火焰高'，相信隨著更多醫療伙伴的加入，將進一步加速SMA科研轉化，推進診療一體化建設，優化患者全程管理，助力我國兒童罕見病事業高質量發展，最終幫助更多患兒獲益。"

聚勢創新，賦能SMA早期精準診斷

防治SMA，診斷先行。此次項目凝聚復旦大學附屬兒科醫院、羅氏診斷、鑒研生物等多方力量，將基于羅氏診斷Digital LightCycler^® 數字PCR系統*，共同開發更為靈活、精準、可靠的檢測方案，為SMA早篩、早診、早治提供有力保障。據悉，Digital LightCycler^® 數字PCR系統采用突破性第三代數字PCR技術，以絕對定量、高靈敏度、高精準度及高效便捷等多重優勢，為科研創新與精準診療提供有力支持。

羅氏診斷中國高級總監-生命科學部王峰表示："作為全球體外診斷領域的領導者，羅氏診斷始終堅守‘在中國，為中國'的承諾，致力以前沿技術創新加速科研轉化，助推診療一體化和精準診療。希望借此機會，聯動行業各方，充分發揮羅氏診斷的技術與資源優勢，賦能本土醫療創新，加速數字PCR在SMA診療一體化場景的應用，推動罕見病防治事業發展，造福更多中國患者。"

上海鑒研生物技術有限公司總經理邱耕表示："多年來，鑒研生物始終專注于體外診斷領域研究成果轉化與應用解決方案。今年，在保持與羅氏診斷合作的基礎上，我們非常榮幸能夠攜手復旦大學附屬兒科醫院等行業標桿，持續推動SMA精準診斷，探索適用于臨床的高質量檢測方案，提升SMA診療一體化管理水平，惠及廣大患者。"

優化治療，改善SMA患者生存

創新治療，始終是SMA診療一體化道路上不可或缺的一環。2021年，隨著首個在中國獲批治療SMA的口服疾病修正治療藥物利司撲蘭口服溶液用散（中文商品名：艾滿欣®，英文商品名：Evrysdi®）的到來，SMA治療已進入口服新時代。目前，利司撲蘭的適應癥已擴展到16日齡及以上患者，極大改善了患者用藥的可及性、便捷性和依從性。

羅氏制藥中國特藥領域副總裁陳顗娟表示："近年來，國家高度重視罕見病患者的用藥保障和健康權益。得益于政策支持和社會各方的共同努力，SMA的診療水平和環境正在不斷改善。依托制藥和診斷的協同優勢，以及多方共創的SMA診療一體化生態圈，羅氏將針對SMA患者的未盡之需，持續推動創新診斷產品和治療藥物的應用，為患者及其家庭打造一個更完整的支持體系，幫助更多患者實現長期生存、提升生活質量。"

羅氏診斷中國副總裁-戰略與創新部沈寶璐表示："全球化浪潮背景下，羅氏診斷近年來持續加速本土合作，與鑒研生物等國內優秀伙伴建立了緊密的合作關系，并通過整合戰略與賦能創新推動醫療行業發展，實現多方共贏。作為進博會的老朋友，今年，羅氏診斷繼續攜手羅氏制藥，共同以開放合作姿態，發揮診斷與制藥雙重優勢，持續擴大‘羅氏朋友圈'，協力打造SMA診療一體化生態圈，共筑健康中國。"