紐約和巴黎2023年11月15日 /美通社/ -- 成立于 2022 年的 PolG Foundation 是由 PolG 家族創建的一個新興基金會，旨在支持和推動研究，以尋找治療 PolG 線粒體疾病的有效方法。 

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在該基金會的董事會和科學顧問委員會中，匯集了包括全球頂尖的線粒體科學家在內的眾多專業資深成員。其正以主要資助者的身份迅速在基礎、轉化和臨床 PolG 研究領域嶄露頭角。我們致力于與全球科學界緊密合作，在開發關鍵工具方面進行投資，持續分享我們的研究成果，以服務全球的線粒體科學家、醫療專業人員和患者。

該基金會不僅致力于開發 IPS 細胞系、RNA 測序和兩種轉基因小鼠模型供 PolG 研究人員使用，還積極創建 PolG 全局注冊表，并致力于開展前瞻性的自然病史研究。

作為 POLG 斗士和創始人的兒子，Frederik de Nassau 設計了 MITO 服裝系列，旨在提高公眾對 POLG 的認知，并為 PolG Foundation 籌集資金。查看商城—https://shopmito.polgfoundation.org/

該基金會的主要使命是籌集資金，以資助全球頂尖的基礎科學研究人員、臨床試驗研究人員，用于針對 PolG 人群（包括兒童和成人） 的 PolG 線粒體疾病新療法的研發。PolG Foundation 于今天激動地宣布我們的首個研究計劃征集提案中的四位獲獎者。

我們對這些資助被授予給四個研究小組感到非常高興，他們將在 POLG 生物學領域做出杰出的研究貢獻：

•  Vamsi K. Mootha 教授

波士頓（美國） 麻省理工學院 Broad 研究所和哈佛大學

• 題目：借助深度突變掃描技術，繪制 POLG 的突變功能圖譜。
• 項目概要：目前，我們很難確定哪些觀察到的變異是溫和的，哪些是致病的，這是因為 POLG 缺陷與巨大的等位基因異質性有關。我們旨在為 POLG 創建一個能夠將所有可能的變異與生物和生化功能相連接的綜合信息匯總中心。使用下一代 DNA 合成技術創建 POLG 飽和誘變庫，結合了對 POLG 變異進行定量評分的功能遺傳篩選。這將是一個可靠且持久的工具箱，在基礎研究和臨床社區中都有著重要的意義。

•  Anu Suomalainen Wartiovaara 教授

赫爾辛基大學醫學院研究項目部（芬蘭）

• 題目：TargetPOLG：POLG 疾病的原理及治療
• 項目概要：我們所研究的芬蘭 POLG 患者隊列有相同的純合突變，然而卻呈現出不同的癥狀，這表明 POLG 疾病在從兒童到中年期的各種結果中，環境和/或遺傳因素扮演著重要的角色。對這些機制的理解和針對性干預有望控制 POLG 疾病的進展。具體而言，我們將研究并確定促進和加劇 POLG 疾病表現的潛在機制。將對選定的分子靶點進行測試和驗證，以生成用于進行臨床前人體試驗的依據。

• Kristina Xiao Liang 博士

卑爾根大學臨床醫學系（挪威）

• 題目：用于發現 POLG 疾病藥物的干細胞研究
• 項目概要：此項目旨在為藥物發現建立一個利用人類干細胞構建的 2D 神經系統和 3D 大腦模型平臺，并確定針對線粒體的靶向療法，以便廣泛應用于 POLG 患者的臨床試驗中。

• Yi Shiau Ng 博士

紐卡斯爾大學（英國） Wellcome 線粒體研究中心（WCMR）

• 題目：POLG 聯盟試驗準備就緒 (C4TR-POLG)：有關 POLG 相關線粒體疾病和共濟失調的臨床試驗準備情況：旨在識別敏感而具有生態有效性的生物標志物的前瞻性縱向研究。
• 項目概要：對于極為罕見的線粒體疾病，研究其治療方法面臨著巨大的挑戰。受限于參與者數量的稀缺性和嚴格的排除標準，研究對象群體非常小。研究者對于基因型-表型關系和疾病自然史的了解通常不夠全面，導致在制定試驗終點時缺乏充分的依據。這些差異的解決被看作是一個復雜而長期的挑戰。亟需充分利用多個利益相關方創新網絡的潛力。 

這些研究贊助涵蓋了疾病不同組成部分的表征，與基金會的戰略緊密契合：從對疾病發生和進展的了解，到通過結果測量監測表型的變化。為了實現這一目標，我們一直在努力尋找和研發潛在的新藥物和治療方案

我們作為全球 POLG 社區的領軍者，對個人、基金會、科學、生物技術、制藥、患者倡導組織以及醫療生態系統所給予的廣泛關注和支持深感榮幸。借助您的支持和財政援助，我們有信心繼續推進我們的遠大使命，發現新的 PolG 療法和潛在的治愈方法。謝謝！

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