上海2023年9月1日 /美通社/ -- 今日，阿斯利康在神經纖維瘤病領域首個創新藥物科賽優^®（英文商品名：Koselugo，通用名：硫酸氫司美替尼膠囊）正式上市，惠及3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤（PN）的I型神經纖維瘤病（NF1）兒童患者。

神經纖維瘤病（NF）是一類常染色體顯性遺傳性疾病，在其三種主要分型中NF1約占98%^[1]。中國暫無NF1流行病學數據，推算發病率為5/1,000,000^[2]。其中，約有30%-50%的NF1患者會出現叢狀神經纖維瘤（NF1-PN）^[3-5]。作為累及全身多系統的慢性綜合征，NF1-PN會造成毀容、疼痛、功能障礙、終生認知障礙等^[6-10]，患兒較一般人群引發惡性腫瘤及心臟疾病風險高達13%，生存年限平均減少15年^[11-14]。

在司美替尼出現前，NF1主要的治療方案包括手術切除、外科整形等^[15]，但90% 的NF1-PN無法通過手術治療或完全切除，且復發率高^[1]。

上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院副院長、整復外科主任李青峰表示：“I型神經纖維瘤病累及全身多系統，可導致疼痛、殘疾、認知功能障礙及惡變。我們非常高興能夠看到司美替尼正式應用于臨床，作為中國首個獲批的NF1領域治療藥物，司美替尼有望幫助更多患兒迎來更好的生活。”

深圳市泡泡家園神經纖維瘤病關愛中心負責人王芳表示：“作為一種罕見的、進行性的遺傳性疾病，NF1因反復發作及嚴重的并發癥給患者及其家庭帶來了沉重的身心負擔。期待在創新藥物的幫助下，NF1患者可以控制疾病進展，并與其照護者盡早回歸正常生活。”

阿斯利康全球執行副總裁，國際業務及中國總裁王磊表示：“我們深刻洞悉并理解中國NF1患者及罕見病群體所面臨的困境，也非常自豪能為中國 NF1 患兒帶來首個藥物治療方案，幫助患者實現有希望、高質量及有尊嚴的生活。阿斯利康憑借領先的科學創新實力和在罕見病領域的前瞻性布局，將持續加速引入罕見病創新藥品，協同各方合作伙伴推動藥物可及，支持建設健全罕見病診療生態體系，造福中國罕見病患者。”

截至目前，司美替尼已在美國、歐盟、日本等國家獲批用于治療伴有癥狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤的I型神經纖維瘤病兒童患者。

關于I型神經纖維瘤病（NF1）

NF1是由NF1基因或遺傳突變引起累及多系統的遺傳性疾病^[12]，伴隨多種癥狀，包括在皮膚外側或內部形成神經纖維瘤和色素沉著（牛奶咖啡斑）等。其中，30-50%的NF1患者會伴發叢狀神經纖維瘤^{[11, 12]}。叢狀神經纖維瘤（PN）可引起毀容、疼痛、運動及呼吸功能障礙、視力受損以及膀胱或腸道功能障礙等^{[2,11,13,16,17]}。叢狀神經纖維瘤多發生于兒童早期，嚴重程度各不相同，預期壽命可能會減少15年^[11-14]。

關于司美替尼

司美替尼是中國國家藥品監督管理局批準的首個也是唯一一個用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤（PN）的I型神經纖維瘤病（NF1）兒童患者的藥物療法¹⁸，可阻斷參與促進細胞生長的特定酶（MEK1和MEK2）^[18]。在NF1中，這些酶過度活躍，導致叢狀神經纖維瘤以不受控制的方式生長。通過阻斷特定酶，司美替尼可減緩病情¹⁸。司美替尼已在美國、歐盟、日本、中國獲得批準，并在全世界多個國家和地區被認定為“孤兒藥”。

關于阿斯利康

阿斯利康（LSE/STO/Nasdaq: AZN）是一家科學至上的全球性生物制藥企業，專注于研發、生產及營銷處方類藥品，重點關注腫瘤、包括心血管腎臟及代謝、呼吸及免疫、疫苗及感染在內的生物制藥以及罕見病等領域。阿斯利康全球總部位于英國劍橋，業務遍布世界100多個國家，創新藥物惠及全球數百萬患者。更多信息，請訪問www.astrazeneca.com。

關于阿斯利康中國

阿斯利康自 1993 年進入中國以來，專注中國患者需求最迫切的治療領域，包括腫瘤、心血管、腎臟、代謝、呼吸、消化、罕見病、疫苗抗體及自體免疫等，已將近 40 種創新藥物帶到中國。阿斯利康中國總部及全球研發中國中心位于上海，并在無錫、泰州、青島分別建立全球生產供應基地，已向約 80 個全球市場輸送優質藥品。近年來，公司分別在北京、廣州、杭州、成都、青島設立區域總部。阿斯利康還攜手合作伙伴，通過打造包括中國智慧健康創新中心（CCiC）、國際生命科學創新園（iCampus）、阿斯利康中金醫療產業基金在內的創新“三駕馬車”，構建多元化的國際創新健康生態圈，共同促進區域經濟以及大健康行業的長足發展。今天，中國已經發展成為阿斯利康全球第二大市場。

參考文獻