數(shù)問生物EndoPredict（問譜特，EPclin，12基因）獨立于病理學類型，精準預后

湖州2022年5月27日 /美通社/ -- 目前多項研究表明，基因檢測在浸潤性小葉癌的預后中發(fā)揮著重要的作用，由數(shù)問生物獨家引進的EndoPredict（問譜特，EPclin，12基因）通過大樣本分析表明EPclin在浸潤性小葉癌中依然發(fā)揮著與浸潤性導管癌一樣的預后性能。

浸潤性乳腺癌是一種特殊形態(tài)和表型特征的異質性疾病，具有較高的侵襲和轉移能力。大多數(shù)乳腺癌是浸潤性導管癌（IDC；約80%），其次是浸潤性小葉癌（ILC；5%-15%），其他病理分型（分泌型、髓型、粘液型、乳頭型）只占不到8%。既往關于浸潤性小葉癌的臨床研究較少、樣本量較小；與預后相關的研究都是基于浸潤性導管癌，或直接將浸潤性小葉癌與浸潤性導管癌一起納入研究，未做單獨分析，因此小葉癌多基因檢測的臨床意義尚不明確。

既往研究表明，浸潤性小葉癌與浸潤性導管癌在很多方面都存在不同，如臨床特點：浸潤性小葉癌多表現(xiàn)為單側多發(fā)性、雙側乳腺癌、腫瘤體積較大等；在2021版中國抗癌協(xié)會乳腺癌診治指南與規(guī)范（精要版）^【1】也提到，浸潤性小葉癌分為經典型和變異型（實體性、腺泡型、小管小葉型、多形性），經典型預后好于變異型，多形性和實體型預后較差。浸潤性小葉癌在免疫組化中多表現(xiàn)為組織學分級較低、雌激素受體（ER）和孕激素受體（PR）的高表達、人表皮生長因子2（HER2）低表達、Ki-67低表達、E-鈣黏著蛋白（E-Cadherin）表達缺失等。以上內容均表明早期浸潤性小葉癌多表現(xiàn)為預后相對較好的激素受體陽性乳腺癌（Luminal A型），但僅僅從浸潤性小葉癌的整體預后表現(xiàn)分析，是不是意味著小葉癌就可以直接豁免化療呢？因此需要單獨對浸潤性小葉癌的預后進行基因層面的獨立分析，以進一步明確化療的必要性。

2020年，Clin Cancer Res權威腫瘤學雜志發(fā)表文章^【2】，驗證分析了多基因檢測在浸潤性小葉癌患者中的預后價值。文中對ABCSG-6&8/TransATAC研究中共計2630名絕經后ER+/HER2-乳腺癌患者（均只接受5年內分泌輔助治療）進行了回顧性分析，其中浸潤性小葉癌患者470名（占比17.9%），并評估EndoPredict（EPclin評分）對于浸潤性小葉癌患者10年遠處復發(fā)風險的預后價值，研究發(fā)現(xiàn)所有浸潤性小葉癌患者中，63.4%的患者被判定為EPclin低風險，10年遠處復發(fā)率僅4.8%，而36.6%的EPclin高風險患者10年遠處復發(fā)率則達到了26.6%。

另外研究表明，EPclin評分比CTS評分（兩者均為2021版中國抗癌協(xié)會乳腺癌診治指南與規(guī)范（精要版）中用于輔助內分泌治療決策的輔助工具）在浸潤性小葉癌患者中，無論淋巴結陽性還是陰性，均提供了5-10年更多的預后信息。

該研究證明盡管浸潤性小葉癌普遍表現(xiàn)出較好的預后表現(xiàn)，但EPclin依然能精準的從中區(qū)分出高危和低危的患者，且與浸潤性導管癌患者具有相似的10年復發(fā)風險，證明了EndoPredict對于ER陽性、HER2陰性早期乳腺癌患者的廣泛適用性。

隨著現(xiàn)代科技的發(fā)展進步，對腫瘤的認識逐漸深入，越來越多的研究都表明，腫瘤是一種基因疾病，不能僅僅靠臨床因素去判斷乳腺癌的惡性程度，往往需要通過臨床臨床因素和基因評估相結合，綜合評估患者的遠處復發(fā)風險，輔助臨床化療和延長內分泌治療決策。ABCSG-6&8^【3】/TransATAC^【4】不僅進行了小葉癌與導管癌的分析，另外對不同分子分型的Luminal A型與Luminal B型乳腺癌進行對比分析發(fā)現(xiàn)，盡管普遍研究及臨床認為Luminal A型乳腺癌一般具有良好的預后，而Luminal B型普遍認為預后較差，但EPclin依然能從不同分子分型中區(qū)分出高危和低危患者，低危患者10年遠處復發(fā)風險約5%，而高危患者約20%。另外在不同組織學分級、淋巴結狀態(tài)中依然得到類似的結果，EPclin能獨立于各臨床亞組，發(fā)揮穩(wěn)定的預后性能。

EndoPredict（問譜特，EPclin，12基因）是第二代的多基因檢測工具，評分模型結合了腫瘤分子生物學狀態(tài)及臨床指標（腫瘤大小和淋巴結狀態(tài)），充分考慮了臨床因素和基因評分在評估患者遠處復發(fā)風險的重要性，輔助臨床化療和延長內分泌治療決策，避免治療不足或過度治療，為早期乳腺癌患者個體化診療助力。

參考文獻：

【1】. 中國抗癌協(xié)會乳腺癌診治指南與規(guī)范(2021年版)[J]. 中國癌癥雜志, 2021, 31(10):87.

【2】. Sestak I , Filipits M , Buus R , et al. Prognostic Value of EndoPredict in Women with Hormone Receptor Positive, HER2-Negative Invasive Lobular Breast Cancer[J]. Clinical Cancer Research, 2020, 26(17):clincanres.0260.2020.

【3】. Richard B , Ivana S , Ralf K , et al. Comparison of EndoPredict and EPclin With Oncotype DX Recurrence Score for Prediction of Risk of Distant Recurrence After Endocrine Therapy[J]. Jnci Journal of the National Cancer Institute(11):djw149

【4】. EndoPredict improves the prognostic classification derived from common clinical guidelines in ER-positive, HER2-negative early breast cancer[J]. Annals of Oncology Official Journal of the European Society for Medical Oncology, 2013, 24(3):640-647.