治療手段局限，患者面臨多重困境

地中海貧血是一種由珠蛋白肽鏈基因突變或缺失引起的遺傳性血液疾病^[1]，臨床上以α和β-地中海貧血最為常見。在中國，廣東、廣西、福建、云南、貴州、四川、海南等地是β-地中海貧血的高發地區。

針對重型地貧患者，造血干細胞移植是目前唯一可以根治的治療手段，但存在配型成功率低、費用高、年齡限制等問題。對于無法接受移植的成人患者，需要長期接受規范化的輸血和祛鐵治療^[2]。然而，在現實生活中，受限于血源緊張，以及對鐵過載危害認知不足、祛鐵藥物可及性、使用便利性及副作用等原因，患者往往未能堅持規范化治療，導致多種并發癥的發生和全身多臟器不可逆損害，嚴重威脅患者的生命。

廣西醫科大學第一附屬醫院血液科主任賴永榕教授表示：“造血干細胞移植是目前根治重型β-地中海貧血的唯一辦法^[3]，在兒童患者中治療效果較好，一旦成功患者可避免終生接受輸血和祛鐵治療，從長遠來看有望大幅減輕患者家庭和社會的經濟負擔。而對于那些無法接受移植治療的成人患者而言，應努力提高其規范化治療意識，同時積極推進創新藥物的研發和臨床的應用，以減輕患者對輸血及祛鐵治療的依賴，改善患者的生活質量。”

成人患者為“貧”所困 三重經濟負擔不可忽視

調查表明，輸血、祛鐵等醫療費用是疾病經濟負擔的最主要構成部分，與患者的年齡和體重呈正相關。隨著體重的增長，輸血和祛鐵藥物用量的不斷增加，直接醫療費用也隨之上漲^[4]。本次研究結果顯示，由于大多數的患者來自于貧困家庭，在真實世界的條件下，受經濟條件、治療依從性等方面的影響，所調研的患者每年的醫療衛生總支出中位數為4萬元，而患者家庭每年總收入的中位數為6萬元，地貧患者家庭災難性衛生支出發生率達到了77.8%，遠高于世衛組織對于家庭災難性支出40%的定義標準。

除了直接經濟負擔外，地貧患者及其家庭面臨的間接經濟負擔和無形經濟負擔也不容忽視。每年每位重型β-地中海貧血成人患者承受的間接經濟損失約為2.4萬元，每月因輸血和祛鐵治療損失2-5天的工作時間。而照護者每月會損失3-27天的工作時間，這進一步加劇了患者家庭的經濟壓力，并影響患者及照護者的生理和心理健康，造成了沉重的無形經濟負擔。

復旦大學公共衛生學院衛生經濟學教授胡善聯教授表示：“成人地中海貧血患者因長期治療給個人和家庭帶來沉重的疾病經濟負擔，加上目前來自社會各界的經濟支持多關注于兒童，導致這種因病致貧、因病返貧的現象在成人患者家庭中更加明顯。此次調研向我們深入揭示了該治療群體所面臨的突出困境，彌補了成人地貧患者研究的空白，為衛生決策和創新藥物準入提供了重要的參考依據?！?

構建社會支持系統 實現健康中國2030

本次研究發現，頻繁的輸血、祛鐵治療、身體情況差、社會歧視等因素導致患者誤工、誤學，患者因此產生“自卑敏感”，甚至“抑郁”的情緒，嚴重影響了患者心理健康，對其社交和社會參與產生負面影響。相較于普通人86.2的得分，成人地貧患者生命質量平均分僅為50.1分。

而長期的照護和堅持治療，使家屬日常生活受限，在身體、心理、經濟上承受著巨大壓力。研究顯示，40.7%的照護者存在中重度照護負擔。其軀體化、強迫癥狀、人際敏感性、抑郁、焦慮、恐怖和偏執等評分均顯著高于正常值，急需建立一個良好的社會支持系統。

北京新陽光慈善基金會秘書長劉正琛表示：“作為長期致力于血液領域的患者組織，新陽光慈善基金會將一如既往地承擔起應有的責任，在患者、政府及相關方之間搭建起溝通的橋梁。我們希望此次調研能全面展現重型β-地中海貧血成人患者的生存現狀及其家庭所面臨的問題，提升政府和社會對成人患者群體的關注，為未來推出更具針對性的幫扶和支持政策提供有力的參考依據。未來，我們將尋找和賦能更多的患者組織，支持他們的一線服務工作，同時，通過廣泛開展疾病教育，強化患者規范化治療意識，助力創新治療認知水平和可及性的提高。”