上海2021年4月30日 /美通社/ -- 武田中國宣布，旗下維葡瑞®（注射用維拉苷酶α）經中國國家藥品監督管理局批準，適用于1型戈謝病患者的長期酶替代治療（ERT）。維葡瑞®（注射用維拉苷酶α）是在連續人類細胞系中通過基因活化技術生產的葡萄糖腦苷脂酶，具有與天然人類葡萄糖腦苷脂酶相同的氨基酸序列^[1]，[2]，在治療早期就可改善兒童和成人患者的貧血、血小板減少等癥狀、縮小因病腫大的肝臟和脾臟體積、改善相關骨骼疾病，并在后期持續改善或穩定患者癥狀^[3]，[4]。得益于相關政府部門的加快審評和審批，維葡瑞®（注射用維拉苷酶α）是武田在中國短短一年左右內獲批的第5款罕見病領域的創新產品，將為中國戈謝病患者帶來生命新希望。

作為常染色體隱性遺傳代謝病，戈謝病是一種溶酶體貯積癥，由于基因突變導致機體葡萄糖腦苷脂酶活性缺乏或降低，造成其底物葡萄糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺、甚至腦的巨噬細胞溶酶體中貯積，形成典型的貯積細胞即“戈謝細胞”，導致身體組織器官出現病變并逐步加重。患者的器官病變主要表現為肝脾腫大：肝臟可腫大至正常體積的2-3倍；脾臟平均腫大至正常體積的15.2倍，最大可至75倍，甚至會出現脾梗死、脾破裂等情況。此外，患者還伴有生長發育遲緩、骨骼畸形、貧血、血小板減少、甚至出現危及生命的出血現象^[5]。2018年，戈謝病被收錄進我國《第一批罕見病目錄》內^[6]。

“不同戈謝病患者的臨床表現差異大，尤其是成年患者確診往往需要數十年的時間。這導致很多患者錯過了最佳的治療時機，嚴重影響了他們的生活和工作。”蘭州大學第二醫院血液科張連生教授表示。

酶替代療法（ERT）被國內外權威指南/共識推薦為1型戈謝病患者治療的標準方法，通過特異性地補充患者體內缺乏的酶，減少葡萄糖腦苷脂在體內的貯積，改善患者的臨床癥狀體征、維持正常的生長發育^[5]。目前，維葡瑞®（注射用維拉苷酶α）已在美國、歐盟、日本、中國臺灣等50多個國家和地區獲批，擁有數十年的真實世界使用經驗。2018年11月，維葡瑞®（注射用維拉苷酶α）被列入我國《第一批臨床急需境外新藥名單》^[7]。

維葡瑞®（注射用維拉苷酶α）通過多項ERT臨床開發項目和新藥臨床試驗項目評估，共有305名患者接受了部分長達7年的治療^[8]。TKT032 III期研究結果^[9]表明，初治患者接受12個月的維拉苷酶α治療后，與基線值相比關鍵臨床參數出現了顯著改善：血紅蛋白濃度增加（+ 23.3％），血小板計數增加（+ 65.9％），肝臟體積減小（–17.0％）和脾臟體積減小（–50.4％），并在隨后的研究期內得以持續；HGT-GCB-044 III期擴展研究^[10]則證實了維葡瑞®（注射用維拉苷酶α）在兒童患者中的療效和安全性與成人患者中一致。一項治療達標事后分析^[11]顯示，使用維拉苷酶α治療4年后，大多數患者的血液學指標、肝脾體積、骨密度等均達到了正常水平。此外，TKT034 III期研究^[12]表明，患者可以安全地由其他酶替代療法轉換為等劑量維拉苷酶α治療，且維拉苷酶α 治療12個月期間內關鍵臨床參數維持穩定。

“酶替代療法可在治療早期就延緩疾病進程，縮小腫大的脾臟和肝臟體積，減輕患者的痛苦。”華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院兒科羅小平教授：“多項臨床研究證明，酶替代療法可持續改善患者癥狀，幫助更多患者早日回歸正常生活。”

“隨著年齡增長，患有戈謝病的兒童體內的沉積物就會增多，加重患兒的臟器和骨骼的損害，對他們的身心造成嚴重影響。”鄭州大學第一附屬醫院兒內科劉玉峰教授表示，“戈謝病患兒越早接受標準治療方法，就可以越早回歸正常生活。我們期待新的治療手段為中國戈謝病兒童開啟生命希望，讓他們像正常兒童一樣快樂生活和學習。”

“戈謝病是目前為數不多有明確治療方法和治療效果的罕見病，但國內療法有限且患者疾病負擔較大，仍存在很多未被滿足的患者需求。”戈謝病協會會長王軍表示：“非常高興看到新的治療手段獲批。對患者來說，每增加一個治療方式，就多一份生存希望。我們也呼吁各方助力，積極提升戈謝病相關治療藥物的可及性，讓患者能真正獲益。”

“非常感謝相關政府部門的加快審評和審批，能讓產品在短時間內進入中國，為戈謝病患者帶來了全新的生命希望。”武田中國總裁單國洪先生表示，“ 秉承‘以患者為先’的理念，武田始終密切關注中國罕見病患者的未滿足需求，將繼續加速引入創新產品和突破性療法；同時攜手各方，積極推動包括溶酶體貯積癥在內的中國罕見病領域發展，幫助更多中國罕見病患者暢享健康生活和美好未來。”