北京2020年2月29日 /美通社/ -- 每年2月的最后一天是國際罕見病日，今年更恰逢四年一次的2月29日。由一場突如其來的疫情開年的2020年，也成為了所有人“罕有”的一年，但疫情并未中斷社會各界對罕見病患者的關注。由中國罕見病聯(lián)盟、北京罕見病診療與保障學會、北京瑞洋博惠公益基金會共同組織發(fā)起、賽諾菲（中國）參與支持的中國溶酶體貯積癥（LSDs）診療能力建設項目（簡稱“STEP項目”）在今日正式啟動，并于北京和上海兩地進行了線上“隔空”戰(zhàn)略合作簽約。項目將通過逐步完成具備“上下協(xié)同”示范作用的LSDs單病種診療能力體系建設工作（包括戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型），打造罕見病領域早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、會管理樣板，讓更多罕見病患者得到更快的確診和規(guī)范治療。
與此同時，身處北京、四川、山東、河北的多學科專家團隊為邢臺戈謝病患者進行了一場“隔離病毒，愛不隔斷”的戈謝病MDT多學科遠程會診，MDT多學科遠程會診作為STEP項目診療能力提升的重要舉措之一，通過最大化地優(yōu)化資源配置，在疫情期間為患者提供了一條新的獲得及時診斷的途徑。
多地遠程會診，架起戈謝病線上診療綠色通道
來自邢臺的戈謝病患者大寶（化名）今年剛滿11歲，5年前父母發(fā)現(xiàn)他的肚子越來越大，為了給大寶治病，父母帶著他幾乎走遍了所有醫(yī)院，“我們從村里的診所轉到市醫(yī)院，又轉到省醫(yī)院，可是一直沒有檢查出來結果，最后到北京協(xié)和醫(yī)院才終于確診是戈謝病?！?nbsp;
不幸的是，在去年年末，又一場“空難”降落在這個家庭頭上。小兒子小寶（化名）出現(xiàn)了和大寶相似的癥狀 -- 脾腫大，被當?shù)蒯t(yī)院初步診斷為戈謝病，隨后父母帶小寶立刻趕到協(xié)和醫(yī)院進行了一系列檢查，然而由于恰逢疫情封村，無法赴京領取報告，增加了確診和就診的時間和難度。
值此特殊背景下，為了盡快幫助小寶確診，作為STEP項目啟動后的首個落地學術平臺，經中國罕見病聯(lián)盟協(xié)調，北京協(xié)和醫(yī)院、四川大學華西醫(yī)院、山東省立醫(yī)院、邢臺市人民醫(yī)院和邢臺小寶家中多點連線互動，進行了MDT多學科遠程會診，幫助小寶進行了線上確診并制定了后續(xù)邢臺當?shù)匾?guī)范診療的長期隨訪方案。此次MDT多學科遠程會診由邢臺市人民醫(yī)院小兒血液腫瘤科主任高偉介紹遠程會診需求，北京協(xié)和醫(yī)院兒科主任醫(yī)師邱正慶進行患者資料梳理和介紹，遠程患者問診，來自北京協(xié)和醫(yī)院、四川大學華西醫(yī)院、山東省立醫(yī)院的神內科、血液內科等多學科專家團隊在線參與討論，充分發(fā)揮各?？苾?yōu)勢，及時對患者做出有效評估并明確診斷，并就患者后續(xù)的長期隨訪管理診療方案交流了意見，幫助患者大大節(jié)約了時間和經濟成本。
邢臺市人民醫(yī)院小兒血液腫瘤科高偉主任表示：“對于生活在縣域的罕見病患者及我們地方醫(yī)院來說，MDT多學科遠程會診為疾病的及時診斷和規(guī)范化治療提供了強有力的支持，能夠有效減少誤診和誤治，患者在當?shù)鼐湍茉谌珖暗胤结t(yī)院的共同協(xié)作下確診并獲得規(guī)范的診療方案，不僅免去了到處求醫(yī)的奔波，也在一定程度上減輕了患者的經濟負擔。同時，此次戈謝病MDT多學科遠程會診為罕見病分級診療管理做了有效示范，作為地方醫(yī)院的主管醫(yī)生，借由此次交流我在家族史陽性戈謝病患者的診療評估方面獲益匪淺，未來會與邱教授保持緊密溝通，相信對患者持續(xù)獲得規(guī)范化診療會大有幫助?！?/p>
戈謝病是一種溶酶體貯積癥，屬于罕見病家族中的一組遺傳性代謝疾病，多發(fā)于兒童，患者通常肚大如鼓，又被稱為“企鵝寶寶”，而像大寶和小寶一樣面臨確診時間長、就診難的“企鵝寶寶”還有很多。罕見病由于較為罕見，極易被誤診、漏診，難以獲得及時的診斷，在中國，50%的戈謝病患者曾被誤診，70%的戈謝病患者需要經過多家醫(yī)院診斷才能確診。
此外，我國罕見病患者還面臨著整體診療能力不足的嚴峻現(xiàn)實。戈謝病、龐貝病、法布雷病及MPS I（黏多糖貯積癥Ⅰ型）等溶酶體貯積癥是中國為數(shù)不多的一組可診可治的罕見病，然而除少數(shù)大城市的大醫(yī)院外，多數(shù)地方醫(yī)院對溶酶體貯積癥的認知不足，診療技術的可及性有限，導致罕見病患者不得不往返于多家醫(yī)院就醫(yī)，耗時且耗力，無法獲得規(guī)范化的有效治療。
北京協(xié)和醫(yī)院兒科主任醫(yī)師邱正慶第一次參與戈謝病的網(wǎng)上診斷，對此她表示：“目前溶酶體貯積癥群體的診療仍然面臨著診斷難、長期規(guī)范治療難以維系等難點，我們希望通過多學科探索、多方協(xié)同，積極推進罕見病早診早治，提升規(guī)范診療能力。北京協(xié)和醫(yī)院作為罕見病診療協(xié)作網(wǎng)國家級牽頭醫(yī)院，會充分發(fā)揮建規(guī)立制、組織培訓、學術交流、接受疑難危重患者、下轉病情穩(wěn)定患者、指導成員醫(yī)院的責任與使命，發(fā)揮好學術優(yōu)勢，服務好罕見病患者，助力健康中國建設。”
定標準、建規(guī)范，三步走讓溶酶體貯積癥診療有“套路”可循
MDT多學科遠程會診為我們展示了罕見病分級診療協(xié)作是如何便捷高效實現(xiàn)的，而一張更大的協(xié)作網(wǎng)正在全國鋪展開來。2019年2月15日，國家衛(wèi)生健康委辦公廳發(fā)布建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知，通過遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的醫(yī)院，組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。而STEP項目將助力全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的醫(yī)療機構將單病種診療能力提升落到實處、解決溶酶體貯積癥（LSDs）患者實際問題的落地項目。
STEP項目計劃于2020-2022年三年內逐步完成具備“上下協(xié)同”示范作用的LSDs單病種診療協(xié)作體系建設工作，具體包括：（一）成立LSDs單病種學協(xié)會專委會，定標準、建規(guī)范，推動單病種診療流程、專家共識的更新或制定，讓臨床診療有據(jù)可依；（二）組織系統(tǒng)且持續(xù)的師資培訓、患者教育，課程設計模塊化，線上/線下有機結合，切實提升疾病認知與診療能力，讓LSDs診療醫(yī)生培養(yǎng)有章可循；（三）成立省級單病種診療協(xié)作組，組織開展省內培訓活動，探索單病種診療示范單位的科室認證、醫(yī)院認證甚至醫(yī)聯(lián)體認證標準與評價模式，讓診療能力提升有質可評。
國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局醫(yī)療管理處張文寶副處長表示：“在國際罕見病日開展罕見病的多學科會診很有意義，以北京協(xié)和醫(yī)院牽頭，依托多家罕見病協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院的多學科會診以具規(guī)模性、集中性的遠程結合現(xiàn)場會診形式開展，實現(xiàn)高效的多方溝通與信息共享，真正達到‘會診’的意義，為患者提供了篩查、診斷、治療和隨訪的全程連續(xù)診療服務，這是在罕見病診療領域貫徹落實分級診療先行先試的良好實踐?！?/p>
中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康表示：“希望通過STEP項目的落地，將全國各地醫(yī)院對罕見病的分級診療協(xié)作與溶酶體貯積癥群體的診療能力提升落到實處，多方協(xié)同，賦能醫(yī)院、賦能醫(yī)生、賦能患者，推動包括戈謝病、龐貝病、法布雷病、MPS I在內的溶酶體貯積癥早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、會管理的診療規(guī)范，緩解患者疾病進展，切實減輕疾病給患者及其家庭帶來的經濟和精神負擔。”
凝結多方力量，多措并舉助推罕見病診療能力提升
罕見病診療能力的提高離不開國家的支持，近年來，有關部門加大對癌癥、罕見病等重大疾病的防治工作，并針對罕見病出臺了各種惠民政策。從2018年5月22日，國家衛(wèi)生健康委員會發(fā)布《第一批罕見病》目錄，中國首次官方定義罕見病，到2019年2月國家衛(wèi)生健康委員會辦公廳宣布建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、2020年1月宣布依托協(xié)作網(wǎng)國家級牽頭醫(yī)院北京協(xié)和醫(yī)院設立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室，充分體現(xiàn)了黨和國家對罕見病防治工作的高度重視。雖然疾病罕見，但戰(zhàn)勝疾病地決心并不罕見。近年來國家不斷出臺惠民政策，各部門組織也在積極地參與多方協(xié)作，全面構建高效的罕見病診療體系，不斷完善并推進發(fā)展，真正解決罕見病患者的確診難、用藥難、就診難問題，讓更多罕見病患者都可以得到快速診斷和規(guī)范治療，有藥可用、用得起藥。
除此之外，罕見病診療的發(fā)展還需要依靠醫(yī)療機構、藥企、患者組織、慈善組織等多方共同協(xié)作，多種維度為罕見病診療的發(fā)展添磚加瓦。賽諾菲中國新特藥事業(yè)部罕見病領域負責人俞蕾表示：“解決罕見病這個難題，需要發(fā)揮人類互助的精神，作為罕見病領域的先驅者，賽諾菲始終關注中國罕見病患者的治療需求，積極引進創(chuàng)新藥物，同時與政府、學會及各方合作伙伴攜手，努力地探索多元化罕見病患者的救助模式。如今中國罕見病聯(lián)盟指導下的LSDs診療能力建設項目（STEP）的啟動，就是我們的行動，未來，賽諾菲將繼續(xù)堅持這份責任感，為中國罕見病患者帶來更多新的希望，我們相信，只要全社會相向而行，持續(xù)向前，一定能夠實現(xiàn)病者有其藥的中國夢?！?/p>
盡管罕見病在人群中的發(fā)病率很低，但事實上，罕見病與每一個人息息相關 -- 多數(shù)罕見病是由基因缺陷導致的，而每個人生來都攜帶有缺陷基因，所以，關注罕見病就是關注人類自身，罕見病診療的發(fā)展還需要我們共同的關注和努力。
