上海2014年8月26日電 /美通社/ -- 8月25日上午，上海國際醫學中心正式開啟了國際多學科聯合會診平臺，首次聯合會診邀請到中美兒科醫學專家，為一名11歲的罕見病患兒會診。未來，上海國際醫學中心還將繼續搭建國內、國際多學科聯合會診平臺，邀請國內外專家在同一平臺上，跨學科、跨領域地開展臨床會診、學術交流等，實現中外醫學專家在最新診療理念上的對接。
本次國際會診由上海國際醫學中心多點執業醫師、上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心李斐教授，與哈佛大學醫學院波士頓兒童醫院醫學遺傳學專家沈亦平教授等共同完成。
這名11歲患兒得的是一種名為“貓叫綜合征”的罕見病。他在出生后的42天檢查時，被發現面部異常、喂養困難，伴有害怕聲音、光、陌生人的現象。3歲時，通過染色體檢查，發現5號染色體缺失，被確診為“貓叫綜合征”。此次就醫，源于孩子近期出現了入睡困難。這名11歲患兒至今僅能說10個字以內短句，尚不能表示大小便，對表情不敏感，眼神接觸幾乎沒有，甚至有攻擊性行為。
國際會診后，醫生對他近期的癥狀進行了干預，制定了適當的藥物治療方案，并已開展了基因芯片檢測。上海國際醫學中心多點執業醫師、兒中心李斐教授解釋說，很多發育行為兒科疾病都涉及到行為異常。事實上，行為異常只是表象，除環境因素外，表象背后往往涉及遺傳學背景或基因變異基礎。因此，對于兒童行為疾病的診治，臨床醫生常常需要與遺傳學專家一起協同工作。對于該例患兒，既往已經通過染色體核型分析明確診斷為貓叫綜合征，之所以本次引入基因芯片檢測技術，其意義在于，通過芯片測定可以更加精確地對缺失基因進行定位、定量分析，其檢測結果有助于為該患兒今后長期疾病管理提供預見性指導意見。
此外，近期單獨二胎政策放開之后，對于家庭存在類似情況，有再生育需求的家長來說，如果第一個孩子患有遺傳性疾病，分子遺傳學診斷及咨詢將對第二個孩子的優生優育起到積極的作用。
哈佛大學醫學院波士頓兒童醫院醫學遺傳學專家沈亦平教授說，臨床基因診斷作為現代醫學實踐的重要組成部分，在國際臨床實踐中普遍開展，因此也備受重視。這已經不再是部分人傳統概念中的 “一項實驗室技術”。在臨床實踐中，50%以上的兒科疾病與基因變異相關，通過基因診斷技術進行基因鑒定是這類疾病合理診治的必要條件，就如同影像學中的CT與核磁共振一樣，不再是可有可無的技術。
近年來，國內對于基因診斷技術的熱情很高，可規范化尚顯不足。例如，專業人員培養，知識儲備、臨床經驗積累、醫療管理政策的科學性等各個方面，都有待政府、專業醫學會，企業、臨床醫務人員等共同努力，才能將基因診斷技術對臨床診療的優勢和意義充分地體現。
談到SIMC國際多學科聯合會診平臺的設立，SIMC醫務總監岳孟源表示，根據患者具體病情靈活組成的多學科聯合診療服務模式與國際診療水平接軌，在該院逐步成為常態化。SIMC多學科聯合門診外院專家來自于不同醫院、地區、甚至不同國家。未來，SIMC仍將秉承匯聚國內外優質醫療資源，更好地為患者和顧客提供醫療健康服務這一宗旨，在全球范圍內不斷吸引、擴大優質醫療專家，為更多患者盡可能提供較佳診療服務。
相關鏈接：
貓叫綜合征又稱5P-綜合征 (5P-syndrome)，是5號染色體部分缺失引起的畸形。由于患兒在乳幼兒期哭聲似貓叫，故名。1963年 Lejeune 首次提出，故又稱 Lejeune 綜合征 (Lejeune syndrome)。發病率占新生兒的1/5萬。臨床表現多樣化。如宮內生長遲緩、出生時體重低、生后哭泣聲尖細似貓叫、生長障礙、智力差、頭顱小、眼裂小、眼距寬、鼻梁寬而扁平、牙錯位咬合、小手、小足、指尖細、足尖內翻等。約20%有先天性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄、動脈導管未閉等。本征無特效治療。大部分患者存活到兒童期，亦有活到55歲者，但常伴有嚴重智力缺陷、說話能力差。
