北京2024年8月26日 /美通社/ -- 第五屆中國SMA（脊髓性肌萎縮癥）大會于上周末在北京順利舉行，長期從事SMA臨床診療與基礎研究的醫學專家、患者家庭，以及社會公益等各界愛心人士共聚一堂，圍繞SMA的診治與護理、預防與篩查，以及患者社會融入等主題展開了熱烈的分享、交流與互動學習。

SMA是一種多發于嬰幼兒期，會對患者全身運動功能造成嚴重損傷的罕見病，2018年被收錄于國家衛健委等五部委聯合發布的中國《第一批罕見病目錄》。為了彰顯社會各界對SMA社群的關注與關愛，共同推動SMA醫療與罕見病公益事業的發展，由社會組織美兒SMA關愛中心主辦，多方參與的"SMA大會"于2016年首次舉辦，每兩年一屆。2024年8月24-25日，第五屆中國SMA大會如約而至。

"同心向未來"

第五屆中國SMA大會以"同心向未來"為主題。國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員兼辦公室主任、全國罕見病診療協作網辦公室副主任李林康先生，中華醫學會兒科分會候任主任委員、上海交通大學醫學院附屬新華醫院孫錕院長先后致開幕辭。意?利熱那亞Giannina Gaslini 實驗與轉化肌?學中?Claudio Bruno教授、復旦大學附屬兒科醫院王藝教授、北京兒童醫院熊暉教授、北京協和醫院戴毅教授等30多位國內外從事SMA臨床與基礎研究，及呼吸、骨科、康復等相關學科治療管理的專家齊聚一堂，進行了學術分享與經驗交流。來自全國各地的100多位病友及家屬代表現場參會，3000多患者家庭同步在線觀看大會直播，共同學習SMA醫學領域的最新進展與疾病規范治療和科學管理。

"病有所醫、藥有所保"，SMA治療新時代

SMA患兒起病后，主要表現為全身性的肌無力和肌萎縮，難以實現翻身、豎頭、爬、坐等基本運動功能。重癥患者呼吸、吞咽受累后，生命會受到嚴重威脅，一次普通的感冒甚至可能就會造成嚴重的后果，需要家庭成員日以繼夜精心地護理。

隨著諾西那生鈉注射液和利司撲蘭口服溶液這兩個創新型疾病修正治療藥物相繼在我國獲批，且都被納入國家醫保，我國已進入了SMA藥物治療時代。

北京協和醫院神經科主任醫師，戴毅教授表示："SMA是一種逐漸進展的嚴重神經肌肉病，若不進行治療，患者的運動功能進行性減退，出現多種并發癥，甚至早年夭折。近幾年，隨著疾病修正治療藥物上市并被納入國家醫保，越來越多的SMA患者開始接受DMT治療。我們看到SMA的疾病自然進程正在發生改變。經過治療，患者的運動功能得到了保持或不同程度的改善。越是早期開始治療的患者，越可能實現坐、站、行走等運動發育里程碑。這令曾經因無藥可用而無法切實幫助患者的醫生倍感欣慰和鼓舞。"

藥物治療有助于提高患者自主活動能力和生活質量

本屆大會還發布了首個《中國SMA患者生活質量跟蹤研究報告》。通過患者自報，以在線問卷調研的形式跟蹤評估了國內SMA患者近兩年來接受藥物治療后生活質量的變化情況。報告顯示：截至2023年12月，參與調研的患者中絕大部分（91.3%）已接受藥物治療，無論使用諾西那生鈉注射液（平均治療時間17.9個月）還是利司撲蘭口服溶液（平均治療時間7.1個月），均有助于提高患者的自主活動能力和生活質量，而從未接受過治療的患者（6.9%），生活質量沒有明顯變化。

香港中文大學深圳研究院罕見病真實世界數據實驗室負責人，董咚博士表示："臨床數據與《中國SMA患者生活質量跟蹤研究報告》都顯示了創新治療藥物對于SMA患者的有效性。但是從報告中，我們也發現依然有部分患者因治療負擔重而從未接受過治療。此外，還有部分患者出于對療效和藥物副作用的擔心而尚未開始治療。這也給臨床醫生一定的啟發，我們與患者的溝通和科普仍然有可以提升的空間。希望通過科普和藥物可及性的進一步提升，我們所有的患者都能從藥物治療中獲益。"

呼吁新生兒篩查，促進早診早治

SMA多發于嬰幼兒期，藥物治療時代，早發現、早診斷、早治療，是疾病防治的關鍵。基于目前的研究發現，癥狀前治療能為患者帶來最大的獲益，因此診斷時間窗的前移，無論對醫務工作者還是患者家庭都具有重大意義。隨著近年來基因檢測技術的不斷發展，SMA新生兒篩查已獲得有效的技術支持，并已在我國部分省市開展試點。

浙江大學醫學院附屬兒童醫院神經內科主任醫師，毛姍姍教授表示："SMA的新生兒篩查無疑是一種有效的三級預防手段，國內相關醫學專家已于2023年7月制定發表了《脊髓性肌萎縮癥新生兒篩查專家共識》。在浙江省開展的一項篩查了10萬名新生兒的研究中，篩出并確認了9名SMA嬰兒。其中4名在我們團隊于癥狀前啟動了疾病修正藥物治療，目前4名患兒均發育正常，取得了良好的治療效果。希望我們的探索能夠為SMA未來的'篩、診、治'一體化干預帶來一些新的思考，從而建立起罕見病早篩早診早治的新模式，更好地使患者及其家庭獲益。"

雖然SMA已不再是不治之癥，無藥可用，但患者仍然還存在不同的未被滿足的需求。因此，SMA新藥研發從未停止。目前國內外有多款創新型藥物處于不同研究階段。其中，GC101、EXG001-307和SKG0201三款國內自主研發的基因替代療法已進入1期或2期人體臨床。國產藥物管線的開辟和拓展，將在未來為患者提供更多的治療選擇可能和新的希望。

同心向未來 巖中花綻放

首屆全國SMA康復治療案例交流會，以及"巖中花?自絢爛"SMA社群交流晚會也在第五屆SMA大會期間舉辦。

SMA康復治療案例交流會共邀請到來自全國各地27家醫療機構，58位專業醫生、康復師現場參與，結合臨床實際案例，分享SMA康復治療知識，以期為臨床醫師、康復師提供參考，旨在推進SMA康復治療的專業化、規范化。

與君遠相知，不道云海深。"巖中花?自絢爛"SMA社群交流晚會中，來自全國各地數十位愛心嘉賓與參會病友家庭相聚一堂，通過歌唱、演講、手勢舞、詩朗誦等多彩的形式，表達著彼此的友誼及對生活的熱愛。SMA患者因疾病所致，全身肌肉無力，但當孩子們努力舉起雙手，以手勢為舞時，就如同巖石縫隙中長出的美麗花朵一般，不畏環境的艱難、不屈服于身體的限制，依然奮力生長，絢爛盛開。

四川美望兒童關愛公益慈善基金會理事、美兒SMA關愛中心執行主任邢煥萍在會上表示："感謝社會各界對于SMA的關注，才能讓中國SMA大會順利召開五屆，并且每一屆都更為盛大和專業。希望未來也能繼續攜手相關部門、醫院、醫生、學者、社會團體、媒體、公眾、患者一起，同心向未來，讓更多SMA患者得到規范治療，實現就學、就業，融入社會，貢獻社會。"